第3节
人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1.概念:由于_________改变而引起的人类疾病。遗传物质
2.特点、类型及实例(连线):
二、调查人群中的遗传病
1.调查遗传病类型:最好选取___________________
_____________,如红绿色盲、白化病等。
群体中发病率较高的
单基因遗传病
2.遗传病发病率计算公式:
三、遗传病的监测和预防
判断下列说法的正误:
(1)遗传病的监测手段主要包括遗传咨询和产前诊断
等。 ( )
(2)遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。 ( )
提示:遗传咨询只能对遗传病进行预防,不能治疗。
√
×
(3)医生通过了解家庭病史,就可以直接精确计算出
后代的发病率。 ( )
提示:了解家庭病史,不一定能确定遗传方式,更不能直
接计算后代的发病率。
×
(4)产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇
血细胞检查及基因诊断等。 ( )
(5)产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。( )
提示:有些先天性疾病不是遗传病,如由于母亲服用药物
不当造成的胎儿发育畸形。
√
×
四、人类基因组计划与人体健康
1.内容:测定人类____________________,解读其中
包含的_________。
2.结果:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,
已发现的基因约为_____________个。
3.意义:认识人类基因的_________________及其相互
关系,有利于___________人类疾病。
基因组的全部DNA序列
遗传信息
2.0万～2.5万
组成、结构、功能
诊治和预防
【激疑】人类基因组计划为什么测定人类基因组的全
部DNA序列,而不是只测定基因组中的基因序列?
提示:DNA中的非基因部分对基因的调控、性状的表现
也起着重要的作用。
知识点一 人类遗传病的类型及特点
1.不同类型人类遗传病的特点和实例:
遗传病
类型 遗传特点 实例
单
基
因
遗
传
病
常
染
色
体
显
性
①男女患病概率相等
②连续遗传
并指、多指、软
骨发育不全
隐
性
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病,往往
隔代遗传
苯丙酮尿症、白
化病、先天性聋
哑
遗传病
类型 遗传特点 实例
单
基
因
遗
传
病
伴
X
染
色
体
显
性
①女性患者多于男性患者
②连续遗传
抗维生素D佝
偻病
隐
性
①男性患者多于女性患者
②有交叉遗传现象
红绿色盲、
血友病
伴Y
染色
体遗传
具有“父子相传”的特点 外耳道多毛
症
遗传病
类型 遗传特点 实例
多基
因遗
传病
①常表现出家族聚集
现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较
高
冠心病、哮喘病、
原发性高血压、
青少年型糖尿病
染色体
异常遗
传病
往往造成较严重的后
果,甚至胚胎期就引
起自然流产
21三体综合征、
猫叫综合征
2.致病基因与遗传病:
(1)不携带致病基因,可能患遗传病,如染色体异常遗传
病。
(2)携带致病基因,不一定患遗传病,如隐性致病基因携
带者。
【思考·讨论】
1.若某遗传病由一对同源染色体上的两对基因控制,该
遗传病是否遵循孟德尔两大遗传规律?试简要分析。
(科学思维)
提示:遵循分离定律,不遵循自由组合定律。因为等位
基因只要位于同源染色体上,就遵循分离定律。非等位
基因必须位于非同源染色体上,才遵循自由组合定律。
本题中的两对基因位于一对同源染色体上,所以不遵循
自由组合定律。
2.若有一种单基因隐性遗传病的致病基因位于X、Y染
色体的同源区段,请写出患者的基因型(有关基因用A、
a表示)。(科学思维)
提示:男患者XaYa、女患者XaXa。
【素养案例】
下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的
是 ( )
A.多指比白化病发病率高的原因是前者是显性遗传病
B.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率
较高
C.一个白化病且血友病的孩子,其父亲可能表现正常
D.染色体异常遗传病,归根到底是由于基因的数量、排
列顺序改变造成的
【解题导引】
(1)理顺逻辑关系:
①C项涉及两种遗传病。这两种病的关系是独立遗传,
可先分析白化病,再分析血友病。
②准确把握两个关系:两种疾病和孩子X染色体的关系,
血友病和孩子性别的关系。
(2)弄清因果关系:显性遗传病≠发病率高。
【解析】选A。遗传病发病率的高低取决于遗传病致病
基因在人群所有相同基因、等位基因中所占的比例,A
项错误。多基因遗传病的特点是容易受环境影响、在
群体中发病率高,B项正确。患白化病且患血友病孩子
可能为男孩(设基因型为aaXbY),其父亲可能是白化病
基因携带者(Aa),其血友病基因所在的X染色体来自母
方,故父亲基因型可能为AaXBY,表现正常,C项正确。
染色体变异不改变基因的种类,只改变其数量和排列顺
序,D项正确。
【素养·探究】——母题追问
(1)科学思维——演绎与推理
上题C项若该患白化病和血友病的孩子父母均正常,其
父母再生一个两病兼患孩子的概率是多少?
提示:母亲的基因型可表示为AaXBXb,父亲的基因型可表
示为AaXBY。这对夫妻再生一个两病兼患孩子的概率是
1/4×1/4=1/16。
(2)生命观念——结构与功能观
上题D项染色体异常遗传病如何遗传给后代?
提示:通过减数分裂,形成染色体异常的配子,然后遗传
给后代。
【素养·迁移】
(2016·海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性
遗传病遗传特征的是 ( )
A.男性与女性的患病概率相同
B.患者的双亲中至少有一人为患者
C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4
【解析】选D。本题主要考查常染色体显性遗传病的遗
传特征。常染色体显性遗传病表现为连续遗传,患者家
系中会出现连续几代都有患者的情况;该病的患病概率
没有性别差异,即男性与女性的患病概率相同;患者至
少有一个致病基因,来自父方或母方,则双亲中至少有
一人为患者;若双亲均为患者,且一方或双方为患病纯
合子,则子代的发病率最大,为1,故D项错误。
知识点二 遗传病的调查、监测和预防及人类基因组
计划
1.遗传病发病率与遗传方式的调查:
项目 调查对象及
范围 注意事项 结果计算及分
析
遗传
病
发病
率
广大人群随机
抽样
考虑年龄、性
别等因素,群
体足够大
患病人数占所
调查的总人数
的百分比
遗传
方式 患者家系 正常情况与患
病情况
分析基因的显
隐性及所在的
染色体类型
2.遗传病的监测与预防:
(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生
和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤:
(4)产前诊断:
3.不同生物的基因组测序:
生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米
体细胞染
色体数 46 8 24 20
染色体组中
染色体数 23 4 12 10
基因组测序
染色体数
24(22常
+X、Y)
5(3常
+X、Y) 12 10
【思考·讨论】
1.在调查秃头发病率时,调查小组选择了敬老院老人这
个群体。这样选择合理吗?试解释原因。(科学探究)
提示:不合理。因为老人年龄整体偏大,由于非遗传性
的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多,如果只调查
老年人,就不符合在人群中随机抽样调查的原则。
2.人的染色体组中染色体数与基因组测序染色体数不
同,而玉米的染色体组中染色体数与基因组测序染色体
数相同,你能说明原因吗?(科学思维)
提示:人的体细胞有X、Y两条性染色体,非同源区段基
因不同,则基因组测序染色体数为24条,染色体组中染
色体数为23条;玉米为雌雄同株,无性染色体,则染色体
组中染色体数与基因组测序染色体数都是10条。
【素养案例】
为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的
有 ( )
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现
②在患者家系中调查研究遗传方式
③在人群中随机抽样调查研究遗传方式
④在人群中随机抽样调查并计算发病率
⑤在患者家系中调查并计算发病率
⑥汇总结果,统计分析
A.①③⑤⑥ B.①②⑤⑥
C.①③④⑥ D.①②④⑥
【解题导引】(1)审清题意:①调查发病率;②调查遗传
方式。
(2)明确关系:①发病率的概念是建立在群体的基础之
上;②当调查个体间有遗传关系(系谱图)时,更容易判
断遗传方式。
【解析】选D。调查研究遗传病的遗传方式,应在患者
家系中调查, ③错误;调查并计算遗传病的发病率,应
在人群中随机抽样调查, ⑤错误。
【素养·探究】——情境迁移
已知人的一种隐性性状由基因h控制,这种性状在男女
性中都有,但不知道控制该性状的基因位于哪种染色体
上(不考虑X、Y同源区段)。
(1)根据以上信息能排除基因h位于Y染色体上吗?(科学
思维)
提示:能。Y染色体只在男性之间传递,根据该隐性性状
也在女性中出现,就可以排除基因h位于Y染色体上。
(2)如果亲代表现正常,儿子表现为隐性,那么基因h一
定位于常染色体上吗?(科学思维)
提示:不一定。假如基因h位于常染色体上,亲代为携带
者,儿子可能表现为隐性;假如基因h位于X染色体上,亲
代基因型为XHXh、XHY,儿子也可能表现为隐性。
【素养·迁移】
1.(2018·江苏高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进
行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要
进行细胞检查的是 ( )
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
【解析】选A。通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞遗传物质
进行检查,通常是为了检测胎儿的基因是否发生突变或
染色体是否发生变异。孕妇妊娠初期因细菌感染引起
发热是一种传染性疾病,如果进行检测,只需要从孕妇
血液中抽取血样即可,不需要取胎儿细胞进行检查,A项
错误;其他选项中的情况都可能是遗传物质发生改变引
起的,故B、C、D项都需要进行胎儿细胞检查。
2.某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下
说法正确的是 ( )
A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差
越小
C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调
查
【解析】选B。多基因遗传病受环境影响较大,调查结
果易受环境影响,应选择单基因遗传病进行调查,A错误
;调查发病率时,应注意调查的广泛性,B正确;调查该皮
肤病的遗传方式时一般应进行患者家系的分析,而不是
进行随机调查,C错误;调查该皮肤病的发病率时应在人
群中随机调查,D错误。
【课堂回眸】
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