想一想：
上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？
这种变异性状能遗传给子代吗？为什么?
甘蓝
3.5kg 7kg
拉萨
3.5kg
北京
资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当引
种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可
重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。
红
花
的
后
代
变
了
蓝
紫
色
想一想：
上述变异性状为何能遗传给后代呢？
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
表现型 基因型 环境
不可遗传的变异
诱
因
（改变）（改变）（改变）
讨论：是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢？
基因重组
染色体变异
基因突变
（遗传物质未发生改变）
（遗传物质发生改变）
可遗传的变异
例1.下列变异属于可遗传变异的是（多选）（
）
A.生长素处理得到无子番茄
B.三倍体西瓜的遗传
C.某女明星经手术将单眼皮变成双眼皮
D.豌豆的黄色皱粒和绿色圆粒新类型的出现
BD
1904年，芝加哥的james Herrick医生接待了一名患有严重贫血
的黑人大学生，对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正
常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。这样
的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时甚至导致死亡。
1.基因突变的实例
病因分析：病因分析：
异常
缬氨酸
思考：
①图示中a、b、c过程分别代表 、 和 。突变发生在 (填字母
)过程中。
②患者贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了 ，
碱基对由 突变成 。
DNA复制 转录 翻译 a
蛋白质 基因突变
T//A A//T
直接原因
根本原因
写法
基因突变是指由DNA分子中发生_______ 的 、
或 而引起的 的改变。
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
碱基对增添
碱基对替换
碱基 对缺失
2.基因突变的概念
替换
增添 缺失 基因结构
碱基对
┯┯┯┯
ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
某个基因片段
辨析：染色体结构与基因突变中的缺失含义？
思考：
某生物发生了基因突变后,基因结构（或遗传信息）
；基因数量 ；基因位置 ；性状
.
（选填:一定不变;一定改变; 可能改变)
一定改变 一定不变
可能改变一定不变
DNA模板链 T A C T A G A G C A T T……
mRNA A U G A U C U C G U A A……
氨基酸顺序 甲硫
氨酸
异亮
氨酸
丝氨酸
甲硫
氨酸
3.基因突变对蛋白质中氨基酸序列的影响
（查必修二79页的密码子表）
突变类型一 T A C T A C A G C A T T……
mRNA A U G A U G U C G U A A……
氨基酸顺序 甲硫
氨酸 丝氨酸
异亮
氨酸
突变类型二 T A C T A A A G C A T T……
mRNA
氨基酸顺序 甲硫
氨酸
丝氨酸
A U G A U U U C G U A A……
碱基对替换，氨基酸不一定改变
突变类型三
mRNA
氨基酸顺序 甲硫
氨酸
丝氨酸
从碱基对增添或缺失部位起，一系列氨基酸顺序可能完全改
变；翻译延迟终止。
精氨酸 ……
T A C A G A G C A T T……
A U G U C U C G U A A……
突变类型四
mRNA
氨基酸顺序 甲硫
氨酸
组氨酸 亮氨酸 ……
T A C G T A G A G C A T T……
缬氨酸
A U G C A U C U C G U A A……
例2.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是
（ ）
A．没有蛋白质产物
B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C．所控制合成的蛋白质增加多个氨基酸
D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
A
4.基因突变的原因
物理因素
化学因素
生物因素
X射线、激光等
亚硝酸、碱基类似物等
病毒、某些细菌等
自然条件下DNA偶尔复制错误
内因：无外界因素干预而自发产生
外因：外界因素干预下而诱变产生
干
预
因
素
（自发突变）
（诱发突变）
5. 基因突变的特点
①低等和高等生物都可能发生基因突变。( )
②不同基因发生突变的概率是不同的，但频率都
较低。 ( )
③基因突变只能定向形成新的等位基因。( )
④基因突变只发生在生物体特定时期。 ( )
√
×
×
普遍性
随机性
不定向性
√
低频率性
生物名称和性状 基因自发突变率
T2噬菌体-裂解抑制 1×10－8
大肠杆菌-链霉素抗性 4×10－10
果蝇-白眼 4×10－5
玉米-皱缩种子 1×10－6
小鼠-棕色皮毛 8×10－6
人-血友病 3×10－5
基因突变的特点：普遍性、低频性
果蝇的眼色基因可以向着不同的方向突变
不定向性
基因突变产生新基因 ,是原来基因的等位基因
A
a1
a2
A1
(同一基因可以向不同方向突变)
W
白眼
Wbl
血红眼
Wi
象牙眼
Wc
樱红眼
Wa
杏红眼
Wt
微色眼
Wh
蜜色眼
Wp
珍珠眼
W+ 红眼
任何DNA上； DNA的任何部位。
基因突变完全是随机事件
例3．有关基因突变的叙述，正确的是（ ）C
A．不同基因突变的概率是相同的
B．基因突变的方向是由环境决定的
C．一个基因可以向多个方向突变
D．基因突变对生物总是有害的
基因突变是新______产生的途径;
是生物变异的______来源;
是生物_____的原始材料。
基因
根本
进化
6.基因突变的意义
(1)交叉互换型:位于_______________________在四分体时期随非姐妹
染色单
体间的交叉互换而发生重组(如图)。
同源染色体上的等位基因
7.基因重组的类型
AaA a
B b
A a
b B
A a
Bb
减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染色体上的非
姐妹染色单体之间的交叉互换
(2)自由组合型:位于_____________上的___________随非同源染色体的
_________而发生重组(如图)。
非同源染色体 非等位基因
自由组合
(3)人工重组:___________(人为条件下进行的),即基因工程。转基因技术
8.基因重组的结果:产生新的基因型,导致_____性状出现。
9.基因重组的应用:_____育种。
10.基因重组的意义:
(1)_________的来源之一。
(2)为_________提供材料。
(3)形成___________的重要原因之一。
重组
杂交
生物变异
生物进化
生物多样性
例4、列关于基因重组的说法，不正确的是（ ）
A.生物体进行有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基
因重组
B.减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换
可导致基因重组
C.减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基
因重组
D.一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能
B
基因突变 基因重组
本质
发生时间及
原因
条件
意义
发生可能性
基因的分子结构发生改变，产生
了新基因，出现了新的性状。
细胞分裂间期DNA分子复制时，
由于外界理化因素或自身生理因
素引起的碱基对的替换、增添或
缺失。
不同基因的重新组合，不产生新基
因，而是产生新的基因型，使不同
性状重新组合。
减数第一次分裂后期中，随着同源
染色体的分开，位于非同源染色体
上的非等位基因进行了自由组合。
四分体时期非姐妹染色单体的交换
带来的等位基因的交换。
外界条件的变化和内部因素的相
互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形
成生殖细胞
生物变异的根本来源，是生物进
化的原材料。
生物变异的来源之一，是形成生物
多样性的重要原因。
有性生殖中非常普遍。突变频率低，但普遍存在。
（2020T9)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列
CTCTTCTCTTCTCTT，下列叙述正确的是（ ）A.CTCTT重复次
数改变不会引起基因突变B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧
啶碱基的比例C.若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序
列不变D.CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量
越大
C
（2019T18）人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6
个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨
酸。下列相关叙述错误的是( )A．该突变改变了DNA碱基对内的
氢键数B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变C．在缺氧情况下患
者的红细胞易破裂D．该病不属于染色体异常遗传病
A
（2018T15）下列过程不涉及基因突变的是( )A．经紫
外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母
B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基
C．黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，提高产量D
．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患
癌风险
C
（2016T22）（多选）为在酵母中高效表达丝状真菌编码的植酸
酶，通过基因改造，将原来的精氨酸密码子CGG改变为酵母偏
爱的密码子AGA，由此发生的变化有( )A．植酸酶氨基酸
序列改变 B．植酸酶mRNA序列改变C．编码植酸酶的DNA热
稳定性降低D．配对的反密码子为UCU
BCD
（山东2020T20）（不定项）野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长，发生基因突
变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨
酸依赖型菌株 M 和苏氨酸依赖型菌株 N 单独接种在基本培养基上时，均不会产生菌
落。某同学实验过程中发现，将 M、 N 菌株混合培养一段时间，充分稀释后再涂布
到基本培养基上，培养后出现许多由单个细菌形成的菌落，将这些菌落分别接种到基
本培养基上，培养后均有菌落出现。该同学对这些菌落出现原因的分析，不合理的是
（ ）
A. 操作过程中出现杂菌污染
B. M、N 菌株互为对方提供所缺失的氨基酸
C. 混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质
D. 混合培养过程中，菌株中已突变的基因再次发生突变
B
（2017T19）一株同源四倍体玉米的基因型为Aaaa，其异常联会形成
的部分配子也可受精形成子代。下列相关叙述正确的是( )
A．上图表示的过程发生在减数第一次分裂后期B．自交后代
会出现染色体数目变异的个体C．该玉米单穗上的籽粒基因型
相同D．该植株花药培养加倍后的个体均为纯合子
B
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