专题 09 伴性遗传和人类遗传病
(满分:100 分 时间:75 分钟)
一、选择题:本部分包括 20 题,每题 2 分,共计 40 分。每题只有一个选项最符合题意。
1.(2020·江苏连云港市·高一期中)下列关于人类性染色体的叙述,正确的是( )
A.X、Y 染色体不是一对同源染色体
B.X 染色体上的基因都是显性基因
C.人类男性的体细胞不含有 X 染色体
D.人类女性的细胞中不含有 Y 染色体
【答案】D
【详解】
A、X、Y 染色体的同源区段上存在等位基因,属于一对同源染色体,A 错误;
B、X、Y 染色体的同源区段上,X 染色体上既有显性基因,也存在隐性基因,所以 X 染色体上的基因不都是显性
基因,B 错误;
C、人类男性的性染色体组成为 XY,体细胞含有 X 染色体,C 错误;
D、人类女性的性染色体组成为 XX,故其细胞中不含有 Y 染色体,D 正确。
故选 D。
2.(2021·吉林长春市·高三二模)已知果蝇的灰身和黑身是一对相对性状,多对具有该相对性状的亲本果蝇
进行杂交,每瓶只有 1 对雌雄果蝇,其中一只为灰身,一只为黑身,每瓶子代果蝇中灰身:黑身均为 1 : 1。
据此能够确定( )
A.灰身是显性性状 B.符合基因分离定律
C.基因位于常染色体上 D.亲代雌蝇是杂合子
【答案】B
【详解】
A、灰身与黑身果蝇杂交,后代比例均为 1∶1,说明这些杂交是测交,单独的测交实验,如无其他特殊条件,
无法判断显隐性,A 错误;
B、结合 A 选项可知,该实验为测交,测交可用于验证分离定律,B 正确;
C、因为没有研究果蝇的性別与性状的关系,因此不能确定基因所在的染色体,C 错误;
D、在测交实验中可确定双亲中一个亲本为杂合子,另一个亲本为隐性纯合子,无法确定杂合子是雌性还是雄性,
D 错误。
故选 B。
3.(2021·辽宁高三其他模拟)家鸡(2n=28,ZW 型),d 是位于 Z、W 染色体同源区段上的隐性致死基因,即
ZdZd、ZdWd 的受精卵将不能发育。下列叙述错误的是( )
A.为测定家鸡的基因组序列,至少要取 15 条染色体进行测序
B.若 ZDZd 与 ZdWD 杂交,则后代中雌性: 雄性=2:1
C.在初级精母细胞中,可以观察到 ZW 染色体的联会
D.联会时两条染色体共包含 8 条脱氧核苷酸链
【答案】C
【详解】
A、家鸡为二倍体生物,ZW 为异型同源染色体,所以测基因组序列至少要取 n+1,即 15 条染色体进行测序,A
正确;
B、若 ZDZd 与 ZdWD 杂交,则后代中有 ZDWD、ZdWD、ZDZd、ZdZd(致死),所以雌性:雄性= 2:1,B 正确;
C、在初级精母细胞中无 ZW 染色体,只有两条 Z 染色体,故观察不到 ZW 染色体的联会,C 错误;
D、联会时两条染色体包含 4 个染色单体、4 个 DNA、8 条脱氧核苷酸链,D 正确。
故选 C。
4.(2021·杭州新东方进修学校高二月考)人的性别决定在( )
A.形成配子时 B.形成受精卵时
C.胎儿出生时 D.胚胎发育过程中
【答案】B
【详解】
在形成生殖细胞时,男性产生的精子有两种:含有 X 染色体的和含有 Y 染色体的,女性产生的卵细胞只有一种,
是含有 X 染色体的;在形成受精卵时,如果含 X 染色体的卵细胞与含 X 染色体的精子相融合,那么受精卵的性
染色体就是 XX,由它发育成的孩子就是女孩;如果含 X 染色体的卵细胞与含 Y 染色体的精子相融合,那么受精
卵的性染色体就是 XY,由它发育成的孩子就是男孩。这说明人的性别决定是在受精卵形成时就已确定。
故选 B。
5.(2021·全国高一课时练习)自然状况下,鸡有时会发生性反转,如母鸡逐渐变成公鸡。已知鸡是 ZW 型性别
决定。如果性反转公鸡的染色体组成(ZW)并没有改变,所以其与正常母鸡交配,并产生后代(WW 型胚胎时死
亡),后代中母鸡与公鸡的比例是( )
A.1∶0 B.1∶1
C.2∶1 D.3∶1
【答案】C
【详解】
分析题意可知:正常公鸡性染色体组成为 ZZ,母鸡性染色体组成为 ZW,性反转公鸡的染色体组成(ZW)并没有
改变,所以其与正常母鸡(ZW)交配,基因型比例为 WW:ZW:ZZ=1:2:1,因为后代中 WW 胚胎时死亡,所以 ZW
(母鸡)∶ZZ(公鸡)=2:1,不是 1:0,ABD 错误;C 正确。
故选 C。
6.(2021·全国高一课时练习)关于人类红绿色盲的遗传,正确的是( )
A.父亲色盲,则女儿一定是色盲
B.母亲色盲,则儿子一定是色盲
C.祖父色盲,则孙子一定是色盲
D.外祖父色盲,则外孙女一定是色盲
【答案】B
【详解】
A、色盲为伴 X 染色体隐性遗传病,父亲色盲,其一定将色盲基因传递给女儿,其基因型可能为 XBXb 或 XbXb,女
儿不一定是色盲,A 错误;
B、儿子的 X 染色体来自母亲,故母亲色盲,则儿子一定是色盲,B 正确;
C、祖父色盲,其色盲基因可能会通过其女儿传给外孙而不会传给其孙子,C 错误;
D、外祖父色盲,其色盲基因可能会通过其女儿传递给外孙女,其基因型可能为 XBXb 或 XbXb,外孙女不一定是患
者,D 错误。
故选 B。
7.(2020·辽宁高三期末)某种二倍体高等植物的性别决定类型为 XY 型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶
对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)仅位于 X 染色体上,含有基因 b 的花粉不育。下列叙述错误的
是( )
A.若无基因突变,窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中
B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能既有宽叶雄株又有窄叶雄株
C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中可能既有宽叶雌株又有窄叶雄株
D.若亲本杂交产生的雌、雄子代均为宽叶,则雄性亲本定为宽叶个体
【答案】C
【详解】
A、由于父本无法提供正常的 Xb 配子,故雌性后代中无基因型为 XbXb 的个体,故窄叶性状只能出现在雄性植株中,
A 正确;
B、宽叶雌株的基因型为 XBX-,宽叶雄株的基因型为 XBY,若宽叶雌株与宽叶雄株杂交,当雌株基因型为 XBXb 时,
子代中既有宽叶雄株又有窄叶雄株,B 正确;
C、宽叶雌株与窄叶雄株杂交,宽叶雌株的基因型为 XBX-,窄叶雄株的基因型为 XbY,由于雄株提供的配子中 Xb
不可育,只有 Y 配子可育,故后代中只有雄株,不会出现雌株,C 错误;
D、若杂交后代中雌、雄个体均存在,说明父本提供了 XB 和 Y 两种配子,故该父本为宽叶个体 XBY,D 正确。
故选 C。
8.(2021·广西梧州市·高三一模)萤火虫(性别决定为 XY 型)的体色有红色、黄色和棕色 3 种,受常染色体
上的基因 E/e、X 染色体上的基因 F/f 控制。已知含有基因 F 的个体体色均为红色,含基因 E 但不含基因 F 的个
体体色均为黄色,其余情况体色均为棕色。现有一只红色个体与一只黄色个体交配,子代中 1/16 为棕色雄性个
体。以下叙述错误的是( )
A.萤火虫体色的遗传遵循分离定律和自出组合定律
B.黄色萤火虫的基因型有 4 种,红色萤火虫的基因型有 9 种
C.亲本雄性个体产生基因型为 eXf 的配子的概率为 1/4
D.亲本雌性表现型为黄色,基因型为 EeXfXf
【答案】D
【详解】
A、由分析可知:两对等位基因位于两对同源染色体上,因此萤火虫体色的遗传遵循分离定律和自由组合定律,
A 正确;
B、黄色个体基因型为 E_XfXf、E_XfY,共 2+2=4 种;红色个体基因型为_ _XFX-、_ _XFY,共 3×2+3=9 种,B 正确;
C、一只红色个体与黄色个体交配,子代中棕色雄性个体 eeXfY 占 1/4×1/4=1/16,故亲本雌雄性个体的基因型
分别为 EeXFXf、EeXfY;故亲本雄性个体产生基因型为 eXf 的配子的概率为 1/2×1/2=1/4,C 正确;
D、亲本雌性个体的基因型为 EeXFXf,表现型为红色,D 错误。
故选 D。
9.(2021·广西崇左市·高三二模)下列生命活动与图模型不符合的是( )
A.某多肽链上氨基酸数与肽键数之比
B.某杂合圆粒豌豆植株自交后代圆粒与皱粒之比
C.基因型为 XAXa 和 XAY 的红眼果蝇杂交后代中红眼与白眼之比
D.通常哺乳动物一个卵原细跑减数分裂形成的极体与卵细胞数目之比
【答案】A
【详解】
A、某多肽链上肽键数=氨基酸数-1,因此氨基酸数:肽键数不符合 3:1,A 符合题意;
B、豌豆的圆粒对皱粒是显性(用 D、d 表示),杂合圆粒豌豆基因型为 Dd,则后代的基因型及比例为 DD(圆粒):Dd
(圆粒):dd(皱粒)=1:2:1,由此可见,后代圆粒豌豆:皱粒豌豆=3:1,B 不符合题意;
C、基因型为 XAXa 和 XAY 的红眼果蝇杂交,后代的基因型及比例分别为:XAXA:XAXa:XAY:XaY=1:1:1:1,即红眼
比白眼=3:1,C 不符合题意;
D、通常哺乳动物一个卵原细跑减数分裂形成三个极体与一个卵细胞,因此比值符合 3:1,D 不符合题意。
故选 A。
10.(2021·河北衡水市·高三其他模拟)某家族患有甲、乙两种单基因遗传病,其中一种病的致病基因位于 X
染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图(图 1),然后对Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2 的这两对基因进
行电泳分离,得到了不同的条带(图 2)。下列说法合理的是( )
A.甲病是伴 X 染色体显性遗传病,乙病是常染色体隐性遗传病
B.条带①代表甲病的致病基因,条带③代表乙病的致病基因
C.对Ⅲ1 的两对基因进行电泳分离,所得的条带应该是①和③
D.只考虑甲、乙两种遗传病,Ⅰ4 与Ⅱ1 基因型相同的概率是 1/2
【答案】B
【详解】
A、Ⅰ3 和Ⅰ4 均不患甲病,生了一个患甲病的女儿Ⅱ3,由此可以确定甲病为常染色体隐性遗传。据题意"其中一
种病的致病基因位于 X 染色体上",可知乙病的致病基因位于 X 染色体上,若乙病为 X 染色体隐性遗传,则"
母病子必病",而该家系中Ⅱ1 患病,Ⅱ2 未患病,由此判断乙病的遗传方式为伴 X 染色体显性遗传,A 错误;
B、Ⅱ2 不患甲病而Ⅱ3 患甲病,因此电泳带谱中,条带①代表甲病的致病基因,图中Ⅱ2、Ⅱ3 和Ⅲ2 均不患乙病,
因此条带③代表乙病的显性致病基因,B 正确;
C、由图可知,两病皆患的Ⅰ1 的带谱含有的条带为①和③,Ⅲ1 的带谱应是②③或①②③,C 错误;
D、就甲病而言,Ⅰ4、Ⅱ1 均未患甲病,但都带有隐性致病基因,为杂合子;就乙病而言,Ⅰ4 的儿子Ⅱ2 未患病,
则Ⅰ4 为杂合子,Ⅱ1 的母亲Ⅰ2 正常,则Ⅱ1 为杂合子,因此只考虑甲、乙两种遗传病,Ⅰ4 与Ⅱ1 的基因型是相同
的,概率为 1,D 错误。
故选 B。
11.(2021·南昌县莲塘第二中学高二期末)我国大约有 20%~25%的人患有各种遗传病,调查人群中各遗传病
的发病方式和发病率,一定程度上可帮助人们有效预防患病个体的出生。下列叙述错误的是( )
A.调查某遗传病的发病方式时,应在患者家系中开展,通过家族系谱图进行判断
B.原发性高血压、冠心病和哮喘病等多基因遗传病的发病率不能通过调查而获得
C.若人群中红绿色盲男性发病率为 7%,则人群中红绿色盲的发病率约为 3.75%
D.通过基因诊断方法检测某个体的基因组成,也可判断其是否患有某种遗传病
【答案】B
【详解】
A、调查某遗传病的发病方式时,应选择(多个)患者家系进行调查,分析绘制家族系谱图来判断,A 正确;
B、多基因遗传病的发病率也要通过调查而获得,只是其发病原因多样,不只受遗传物质的影响,B 错误;
C、若人群中红绿色盲男性发病率为 7%,则人群中红绿色盲基因的频率为 7%,女性的发病率约为 7%×7%=0.49%
≈0.5%,故人群中红绿色盲的发病率约为 3.75%,C 正确;
D、通过检测某个体的基因组成,可得知其基因型,进而判断该个体是否患有某种遗传病,D 正确。
故选 B。
12.(2020·江苏连云港市·高一期中)抗维生素 D 佝偻病是一种人类伴性遗传病,由位于 X 染色体上的显性基
因(D)控制。该病的遗传特点是( )
A.只有男性患病 B.只有女性患病
C.男性患者多于女性患者 D.女性患者多于男性患者
【答案】D
【详解】
AB、抗维生素 D 佝偻病男性患者的基因型为 XDY,女性患者的基因型为 XDXD、XDXd,男女都可能患病,AB 错误;
CD、抗维生素 D 佝偻病的特点之一是女性患者多于男性患者,C 错误,D 正确。
故选 D。
13.(2021·全国高三开学考试)人类的许多遗传病是由染色体变异引起的,如猫叫综合征、21 三体综合征等,
下列有关说法正确的是( )
A.猫叫综合征是由于缺少一条 5 号染色体引起的遗传病
B.21 三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组
C.近亲结婚会增加猫叫综合征或 21 三体综合征在后代中的发病率
D.通过产前诊断能对猫叫综合征和 21 三 体综合征的发生进行检测和预防
【答案】D
【详解】
A、猫叫综合征是由于 5 号染色体片段缺失引起的遗传病,A 错误;
B、21 三体综合征患者的体细胞中只是 21 号染色体含有三条,其它染色体正常,所以体细胞含有两个染色体组,
B 错误;
C、近亲结婚会大大增加单基因隐性遗传病的发病率,而猫叫综合征或 21 三体综合征属于染色体异常遗传病,C
错误;
D、猫叫综合征和 21 三体综合征均属于染色体异常遗传病,染色体异常可通过显微镜观察,所以通过产前诊断
能对猫叫综合征和 21 三体综合征的发生进行检测和预防,D 正确。
故选 D。
14.(2021·广东汕头市·金山中学高三开学考试)下列有关遗传学实验的操作中,正确的是( )
A.圆粒豌豆和皱粒豌豆杂交,正交和反交可同时在两个亲本中进行
B.玉米是雌雄同株异花植物,杂交实验时可直接将不同性状的亲本间行种植
C.在一个种群中发现一个新性状,可通过测交实验确定新性状个体的基因型
D.调查人群中某种遗传病的发病率时,需分析基因的显隐性及所在染色体类型
【答案】A
【详解】
A、圆粒豌豆和皱粒豌豆杂交,可将父本植株上的一朵花进行去雄、套袋处理,受以母本植株上未进行去雄处理
的花的雄蕊的花粉,故正交和反交可同时在两个亲本中进行,A 正确;
B、玉米是单性花,雌性异株植物,做杂交实验时应将母本的雌花套袋,等待雄蕊成熟后完成受粉,不能直接将
不同性状的亲本间行种植,B 错误;
C、在一个种群中发现一个新的性状,因为不知道显隐性,不能用测交法确定基因型,C 错误;
D、调查某种遗传病的发病率需要在足够大的人群中随机抽样,D 错误;
故选 A。
15.(2021·全国高一课时练习)人类中有一种性别畸形 XYY 个体,外貌男性,有的智力差,有的智力高于一般
人。据说这种人常有反社会行为,富攻击性,在犯人中的比例高于正常人群,但无定论。有生育能力,假如有
一个 XYY 男人与一正常女性结婚,下列判断正确的是( )
A.该男性产生精子有 X、Y 和 XY 三种类型
B.所生育的后代中出现 XYY 孩子的几率为 1/2
C.所生育的后代中出现性别畸形的几率为 1/2
D.所生育的后代智力都低于一般人
【答案】C
【详解】
A、XYY 的男性产生的精子类型有 X、Y、YY、XY 四种类型,比例为 1∶2∶1∶2,A 错误;
B、男性产生的含 YY 染色体的精子与含 X 染色体的卵细胞结合后,产生基因型为 XYY 孩子的概率为 1/6,B 错误;
C、两种畸形的精子 YY 和 XY 和卵细胞结合后为畸形后代,故性别畸形的几率为 1/6+2/6=1/2,C 正确;
D、该男子与正常女性结婚生出正常孩子的概率为 1/2,同时产生的异常个体其智力也未必低于正常人,D 错误。
故选 C。
16.(2021·全国高一课时练习)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方
法或结论不合理的是( )
A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压
B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据
C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病
【答案】A
【详解】
A、调查时,最好选取样本中发病率相对较高的单基因遗传病,如白化病、红绿色盲等,A 错误;
B、调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据,减小误差,B 正确;
C、为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样,C 正确;
D、若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病,D 正确。
故选 A。
17.(2021·安徽高三一模)下图为某 21 三体综合征患者的染色体组成,下列有关叙述正确的是( )
A.调查该病的发病率应在患者家系中进行
B.通过基因诊断可确定胎儿是否患有该病
C.该病产生的原因是患者母亲减数分裂时 21 号染色体不能正常分离
D.该个体的性腺中可能含有染色体数为 46、47 和 48 的细胞
【答案】D
【详解】
A、调查该病的发病率应在人群中随机调查,A 错误;
B、该患者由染色体数目异常造成的,不能通过基因诊断确定胎儿是否患有该病,B 错误;
C、该病产生的原因可能是患者母亲也可能是父亲减数分裂产生配子时 21 号染色体不能正常分离,C 错误;
D、该个体(染色体数为 47)的性腺中存在减数分裂的细胞(染色体数可为 47、23、24、46 或 48),也存在有
丝分裂的细胞(染色体数可为 47 或 94),所以该个体的性腺中可能含有染色体数为 46、47 和 48 的细胞,D 正
确。
故选 D。
18.(2020·武邑武罗学校高三期中)某遗传病由常染色体上两对独立遗传的等位基因中的显性基因控制,且显
性基因具有叠加效应,表现出的症状有轻、中、较重、重。下列有关该遗传病的说法正确的是( )
A.若要研究某城市人群中该病的发病率,则需要在患者家系中随机抽样调查
B.父母均为该遗传病患者。则其子女一定患该遗传病
C.该遗传病患者的基因型有 9 种
D.中症男患者与正常女性婚配生出中症患病男孩,则他们再生一个中症患病女孩的概率是 1/8
【答案】D
【详解】
A、若要研究某城市人群中该病的发病率,则需要在广大人群中随机抽样调查,A 错误;
B、该病由常染色体上两对独立遗传的等位基因中的显性基因控制,为患者的父母均携带不致病基因时,可生出
隐性纯合子的非患病子女,B 错误;
C、该遗传病患者的基因型有 8 种,A-B-有 4 种,A-bb 有 2 种,aaB–有 2 种,C 错误;
D、中症男患者与正常女性 aabb 婚配生出中症患病男孩,则中症男患者的基因型为 AaBb,他们再生一个中症患
病女孩的概率是 1/8,D 正确。
故选 D。
19.(2021·浙江高二其他模拟)下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是( )
A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B.羊膜腔穿刺检查是产前诊断的唯一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
【答案】C
【详解】
A、苯丙酮尿症为常染色体遗传病,与性别无关,A 错误;
B、羊膜腔穿刺是产前诊断的重要手段,但不是唯一手段,B 错误;
C、产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病,C 正确;
D、遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病做出诊断,D 错
误。
故选 C。
20.(2021·贵州贵阳市·高三月考)为指导遗传咨询,医生从孕妇体内取得胎儿细胞,用显微镜观察来初步判
断胎儿是否患某种遗传病。下列叙述错误的是( )
A.观察胎儿细胞的 X 染色体,可判断胎儿是否患有红绿色盲症
B.观察胎儿红细胞的形态,可判断胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症
C.观察胎儿细胞的 21 号染色体数,可判断胎儿是否患有先天性愚型
D.观察胎儿细胞的 5 号染色体形态,可判断胎儿是否患有猫叫综合征
【答案】A
【详解】
A、红绿色盲病属于单基因遗传病,所以借助染色体筛查技术,不能诊断胎儿是否患红绿色盲病,A 错误;
B、镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀型,所以可通过观察胎儿红细胞的形态,判断胎儿是否患有镰刀型细
胞贫血症,B 正确;
C、先天性愚型属于 21 号染色体多一条的染色体数目异常遗传病,所以观察胎儿细胞的 21 号染色体数,可判断
胎儿是否患有先天性愚型,C 正确;
D、猫叫综合征属于 5 号染色体片段缺失遗传病,所以观察胎儿细胞的 5 号染色体形态,可判断胎儿是否患有猫
叫综合征,D 正确。
故选 A。
二、非选择题:共 60 分
21.(2021·甘肃兰州市·高三一模)某二倍体昆虫(2N)的性别决定为 XY 型,其眼色有红眼和白眼两种,且
红眼为显性。将若干纯合子昆虫进行杂交实验,实验分为两组,第一组:白眼雄虫和红眼雌虫;第二组:红眼
雄虫和白眼雌虫。统计后代的眼色性别比例。分析回答下列问题:
(1)对该昆虫基因组测序时,需要研究_____条染色体上的基因。
(2)若控制眼色基因位于常染色体上,则两组杂交后代的性状及比例为_____。
(3)若控制眼色基因位于 X 染色体上,则两组杂交后代的性状及比例为_____。
(4)若纯合白眼雄虫和纯合红眼雌虫杂交的后代中出现了 0.003%的白眼雄虫,最可能是亲本_____在产生配
子的过程中出现了基因突变,该变异更容易发生在_____时期。
【答案】N+1 两组杂交后代均全部为红眼 第一组杂交后代的性状及比例为红眼雌虫∶红眼雄虫=1∶1,
第二组杂交后代的性状及比例为红眼雌虫∶白眼雄虫=1∶1 红眼雌虫 减数第一次分裂前的间期
【详解】
(1)该二倍体昆虫(2N)由性染色体决定性别,故基因组测序应测一个染色体组 N 加一条 X 染色体和一条 Y
染色体,即(2N—2)/2+XY,故 N+1 条染色体上的基因。
(2)若控制眼色基因位于常染色体上,性状与性别不相关联,而红眼为显性,假设 A、a 控制这对相对性状。
纯合子红眼基因型为 AA,纯合子白眼基因型为 aa,二者杂交后代全为 Aa,即表现为红眼,故两组杂交后代均
全部为红眼。
(3)若控制眼色基因位于 X 染色体上,性状与性别相关联,而红眼为显性,假设 A、a 控制这对相对性状。第
一组:白眼雄虫基因型为 XaY,红眼雌虫基因型为 XAXA,其后代雄虫全部为 XAY,雌虫全部为 XAXa,则第一组杂交
后代的性状及比例为红眼雌虫∶红眼雄虫=1∶1;第二组:红眼雄虫基因型为 XAY,白眼雌虫基因型为 XaXa,其
后代雄虫全部为 XaY,雌虫全部为 XAXa,则第二组杂交后代的性状及比例为红眼雌虫∶白眼雄虫=1∶1。
(4)纯合白眼雄虫和纯合红眼雌虫杂交,正常情况下会产生红眼雄虫,但是出现了白眼雄虫,所以发生了控制
红眼性状的基因突变成了控制白眼性状的基因,即亲本红眼雌虫在产生配子的过程中出现了基因突变,基因突
变一般发生在 DNA 复制的时期,也就是减数第一次分裂前的间期。
22.(2021·内蒙古包头市·高三期末)镰刀型细胞贫血症是一种常染色体上的单基因遗传病,相关基因用 HbA、
HbS 表示,基因的显隐性关系可随所依据的标准而改变。下图甲是该病的某家族系谱图,图乙是人群中有关该病
的三种红细胞镜检图像,请回答下列问题∶
(1)HbA、HbS 是位于一对同源染色体上的________基因。
(2)在人群中,HbS 基因的纯合体为患者,杂合体和 HbA 基因的纯合体表现正常,那么从是否患病的角度分析,
HbA 基因和 HbS 基因的显隐性关系为____。
(3)基因型为 HbAHbS 的个体红细胞镜检结果是图乙中的 b,图甲中 1 号和 3 号个体红细胞镜检类型相同的概率
为_____。
(4)结合(2)(3)两问,从红细胞镜检中镰刀型细胞有无的角度分析,HbA 基因和 HbS 基因的显隐性关系为_____,
做出此判断的原因为_____。
【答案】等位 HbA 基因对 HbS 基因为显性 2/3 HbS 基因对 HbA 基因为显性 HbA HbS 和 HbSHbS 的镜检
结果均有镰刀型红细胞(杂合子与 HbSHbS 在镜检结果是否含有镰刀型红细胞方面表现一致)
【详解】
(1)HbA、HbS 是控制镰刀型细胞贫血症的基因,是位于一对同源染色体上的等位基因。
(2)在人群中,HbS 基因的纯合体(HbSHbS)为患者,杂合体(HbAHbS)和 HbA 基因的纯合体(HbAHbA)表现正常,杂
合体(HbAHbS)和 HbA 基因的纯合体(HbAHbA)表现型相同,从是否患病的角度分析,HbA 基因对 HbS 基因为显性。
(3)图甲中 1、2 号个体表现为正常,4 号个体为患者(HbSHbS),则 1、2 号个体的基因型为 HbAHbS,可推测出
3 号个体的基因型及概率为 1/3HbAHbA 、2/3HbAHbS。基因型为 HbAHbS 的个体红细胞镜检结果是图乙中的 b,既有
正常红细胞,又有镰刀型红细胞,为杂合子,基因型为 HbAHbS,因此图甲中 1 号和 3 号个体红细胞镜检类型相
同的概率为 2/3 。
(4)由于 HbAHbS 和 HbSHbS 的镜检结果均有镰刀型红细胞(杂合子与 HbSHbS 在镜检结果是否含有镰刀型红细胞
方面表现一致),因此 HbS 基因对 HbA 基因为显性。
23.(2021·河北石家庄市·高三其他模拟)现有果蝇的若干隐性突变体(除突变的隐性性状外,其
余性状均为显性;雌雄均有)残翅(a)、黑身(b)、白眼(r),这些突变体均由野生型果蝇(长翅灰身红眼)
突变而来,相关基因均不位于 Y 染色体以及 X、Y 染色体的同源区段上。不考虑交叉互换,回答下列问题:
(1)已知 A/a 基因和 B/b 基因均位于常染色体上,为确定这两对等位基因位于几对同源染色体上,请你根据已
有的果蝇设计杂交实验并预期结果:_______。
(2)研究人员将 r 基因进行荧光标记后做成探针,然后将其与白眼突变体雄果蝇一个成熟体细胞中的基因进行
杂交,通过观察细胞中荧光点的个数能否判断出 r 基因位于常染色体还是 X 染色体上?_______,请说明理由:
_______。请你再提出一种利用荧光标记判断 r 基因在何种染色体上的方法:_______。
(3)若 A/a 基因和 B/b 基因位于一对同源常染色体上,R/r 基因位于 X 染色体上,则残翅黑身白眼雌果蝇与野
生型雄果蝇杂交得 F1,F1 个体相互交配,F2 长翅灰身红眼个体中纯合子(雄性 X-Y 均视为纯合子)所占的比例为
_______;从 F2 中选出基因型为 AaBb 的两个雌雄个体,让它们相互交配,后代出现残翅黑身红眼果蝇的概率为
_______。
【答案】实验思路:让残翅突变体和黑身突变体杂交得到长翅灰身果蝇;让长翅灰身果蝇雌雄杂交,统计后代
的表现型及比例。预期结果:若后代长翅灰身:残翅灰身:长翅黑身:残翅黑身=9:3:3:1,则 A/a 基因和 B/b
基因位于两对同源染色体上;若后代长翅灰身:残翅灰身:长翅黑身:残翅黑身≠9:3:3:1,则 A/a 基因和 B/b
基因最可能位于一对同源染色体上。 能 若 r 基因位于常染色体上,白眼突变体雄果蝇的基因型为 rr,
则可以观察到 2 个荧光点;若 r 基因位于 X 染色体上,白眼突变体雄果蝇的基因型为 XrY,则可以观察到 1 个荧
光点 荧光探针与基因杂交后,观察荧光点所在染色体的形态 1/6 3/16 或 1/8 或 0
【详解】
(1)要确定这两对等位基因在同源染色体上的位置,可采用双杂合子相互交配的方法,符合基因自由组合定律
的两对基因位于两对同源染色体上,则杂交后代性状分离比为 9:3:3:1。故实验思路:让残翅突变体和黑身突
变体杂交得到长翅灰身果蝇;让长翅灰身果蝇雌雄杂交,统计后代的表现型及比例。预期结果:若后代长翅灰
身:残翅灰身:长翅黑身:残翅黑身=9:3:3:1,则 A/a 基因和 B/b 基因位于两对同源染色体上;若后代长翅灰
身:残翅灰身:长翅黑身:残翅黑身≠9:3:3:1,则 A/a 基因和 B/b 基因最可能位于一对同源染色体上。
(2)首先比较 r 基因在常染色体和 X 染色体上时有什么不同,若 r 基因位于常染色体上时,白眼突变体雄果蝇
的基因型可表示为 rr,细胞中有 2 个 r 基因,可观察到 2 个荧光点;若 r 基因位于 X 染色体上时,白眼突变体
雄果蝇的基因型可表示为 XrY,细胞中有 1 个 r 基因,可观察到 1 个荧光点,因此通过观察荧光点的个数能判断
出 r 基因位于常染色体还是 X 染色体上。性染色体与常染色体形态不同,雄性个体中性染色体 X 和 Y 明显不同,
而其他同源染色体形态结构相似,所以可以区分出常染色体与 X 染色体,荧光探针与基因杂交后,观察荧光点
所在染色体的形态即可判断出 r 基因位于常染色体还是 X 染色体上。
(3)A/a 基因和 B/b 基因位于一对同源常染色体上,先考虑这两对等位基因,亲本为残翅黑身(aabb)和野生
型长翅灰身(AABB),F1 为长翅灰身(AaBb),且可得出 a、b 在一条染色体上,A、B 在同源染色体的另一条染
色体上,F1 雌雄杂交,棋盘法分析如下:
配子 1AB 1ab
1AB 1AABB(长翅灰身) 1AaBb(长翅灰身)
1ab 1AaBb(长翅灰身) 1aabb(残翅黑身)
长翅灰身所占的比例为 3/4,长翅灰身纯合子所占的比例为 1/4。再分析 R/r 基因。白眼雌果蝇(XrXr)×红眼
雄果蝇(XRY)→F1:XRXr、XrY→F2:1/4XRXr、1/4XrXr、1/4XRY、1/4XrY。红眼果蝇所占的比例为 1/2,红眼纯合
子所占的比例为 1/4。故 F2 中长翅灰身红眼所占的比例为 3/4×1/2=3/8,长翅灰身红眼纯合子所占的比例为 1/4
×1/4=1/16,则 F2 长翅灰身红眼个体中纯合子所占的比例为 1/16÷3/8=1/6。F2 中基因型为 AaBb 的雌果蝇有
AaBbXRXr、AaBbXrXr,雄果蝇有 AaBbXRY、AaBbXrY,任选两个雌雄果蝇相互交配,后代中出现残翅黑身的概率为
1/4,出现红眼的概率分析如下:
杂交组合 XRXr×XRY XRXr×XrY XrXr×XRY XrXr×XrY
后代出现红眼概率 3/4 1/2 1/2 0
故后代出现残翅黑身红眼果蝇的概率为 3/4×1/4=3/16 或 1/2×1/4=1/8 或 0。
24.(2021·辽宁高三其他模拟)果蝇的眼色有红色、粉红色、白色,且受常染色体上两对独立遗传的基因 E/e
和 B/b 控制,果蝇体色有黑身和灰身,且黑身(A)对灰身(a)为显性。现用红眼黑身雌蝇与白眼灰身雄蝇作
亲本杂交,F1 表现型及数量如下。请回答下列相关问题:
红眼黑身 红眼灰身
雌 雄 雌 雄
204 199 206 215
(1)若只考虑眼色,F1 随机交配,F2 中红眼:粉红眼:白眼=9:6:1,则白眼果蝇的基因型是_______,F2 粉
红眼中纯合子占___________。果蝇的黑身、灰身为一对相对性状,相对性状是指___________。
若只考虑体色,亲本中黑身果蝇的基因型为________,若利用亲本或子代中果蝇通过一次杂交实验确定 A、a
基因是位于常染色体还是 X 染色体上,则应选择的组合为______________________。
(2)果蝇是 XY 型性别决定的生物,性别由性指数(X 染色体的条数与染色体组数之比 X:A)决定。请根据正
常果蝇的性染色体组成及性指数判断,性染色体组成为 XXY、XO(“O”表示缺失一条染色体)的果蝇中发育为
雄性的是______________________,它们在形成过程中均发生了___________变异。
【答案】eebb 1/3 同种生物同一性状的不同表现类型 Aa 或 XAXa 灰身雌果蝇和黑身雄果蝇 XO
染色体数目
【详解】
(1)若只考虑眼色,F1 随机交配,F2 中红眼∶粉红眼∶白眼=9∶6∶1,根据该性状分离比可推知 F1 关于眼色的
基因型为 EeBb,则白眼果蝇的基因型是 eebb,F2 粉红眼的基因型为 3eeB_和 3E_bb,其中纯合子的基因型为 eeBB
和 EEbb,所占比例为 1/3。相对性状是指同种生物同一性状的不同表现类型,如灰身和黑身。根据后代体色的
表现,不能确定 A/a 基因所处的位置,即可以在常染色体上,也可在 X 染色体上,若只考虑体色,亲本中黑身
果蝇的基因型为 Aa 或 XAXa,若利用亲本或子代中果蝇通过一次杂交实验确定 A、a 基因是位于常染色体还是 X
染色体上,则应选择隐性的雌果蝇和显性的雄果蝇进行杂交,即选择的杂交组合为灰身雌果蝇和黑身雄果蝇进
行杂交。
(2)果蝇是 XY 型性别决定的生物,性别由性指数(X 染色体的条数与染色体组数之比 X:A)决定。正常果蝇
的性染色体组成为雌性 XX,雄性 XY,根据性指数的含义可算出,雌性为 1,雄性为 1/2,则性染色体组成为 XXY
的个体的性指数为 2/2=1,为雌性;染色体组成为 XO 的个体性指数为 1/2,为雄性,染色体组成为 XXY、XO 的
果蝇个体中发生了个别染色体数目的增添和缺失,即它们在形成过程中均发生了染色体数目变异。