专题9基因的表达和变异一、基因1．概念：有遗传效应的DNA片段2．特性：①多样性：碱基排列顺序的不同②特异性：每个基因的碱基都有特定排列顺序3．功能：（DNA功能）①储存遗传信息②传递遗传信息（复制）③表达遗传信息（合成蛋白质）4．表达——指导蛋白质合成转录翻译DNA—————>RNA——————>蛋白质碱基数6：碱基数3：氨基酸数1时间：生长发育的连续过程中转录翻译复制概念以DNA的一条链为模板合成RNA以RNA为模板合成蛋白质以DNA的两条链为模板合成DNA模板DNA的一条链mRNADNA的两条链原料4种游离的核糖核苷酸20种氨基酸4种游离的脱氧核糖核苷酸产物一条单链RNA（mRNA、tRNA、rRNA）蛋白质DNA场所真核细胞主要在细胞核、原核细胞在拟核、质粒核糖体同转录条件模板、原料、能量：ATP酶、RNA聚合酶酶和ATP、tRNA模板、原料、能量、酶特点边解旋边转录一个mRNA可连续结合多个核糖体边解旋边复制★1.密码子：mRNA上连续三个碱基，有64种。决定氨基酸的密码子有61种2.反密码子：tRNA上3个与密码子配对的碱基，61种（3种终止密码子不决定氨基酸）3.一种密码子对应一种氨基酸。一种氨基酸对应一个或多个密码子（密码子的简并性）5．基因控制性状的两种方式①基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状②基因通过控制酶的合成来控制代谢过程间接控制生物性状二、中心法则（克里克）1.意义：揭示了遗传信息的传递的一般规律，体现了DNA的两大基本功能传递、表达遗传信息存在碱基互补配对行为：DNA复制、RNA复制、转录、逆转录、翻译、DNA结构2.各类生物遗传信息的传递过程真核生物、原核生物a、DNA病毒（同上）b、RNA病毒（只有RNA病毒中才有逆转录和RNA复制）太空育种时选择萌发的种子原因：萌发的种子分裂旺盛，DNA复制过程中容易受各种射线影响而发生突变.三、变异不可遗传变异基因突变可遗传变异基因重组染色体变异
基因分子数不变（一）基因突变1.概念：DNA分子中碱基对的增添，丢失或替换而引起的基因结构的改变。2.时期：DNA复制，有丝分裂间期或减数第一次分裂间期自然突变诱发突变（物理因素，化学因素，生物因素）3.特点：普遍性（所有生物都会发生，包括病毒）随机性（随时，随地），低频性不定向性（可逆的），多害少利性4.结果：产生该基因的等位基因，即新基因.基因突变不一定改变生物的性状：①密码子具有简并性：基因突变新形成的密码子与原密码字决定同一种氨基酸②基因突变为隐性突变，如AA→Aa③突变部位位于非编码区（内含字）5.意义：是生物变异的根本来源，是生物进化的初始原材料6.基因突变不一定传递给后代：①体细胞基因突变，不能通过有性生殖传给后代，植物可以通过无性生殖传给后代②生殖细胞基因突变可能通过有性生殖传给后代（二）基因重组1.概念：生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合①减Ⅰ后期：非同源染色体上的非等位基因自由组合②减Ⅰ四分体时期：同源染色体上的非等位基因随着交叉互换而重新组合③基因工程（分子水平）：克服远缘杂交不亲和的障碍，定向改变生物的性状，发生在不同种生物之间缺失：猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）重复：果蝇棒状眼倒位：易位：非同源染色体之间2.意义：是生物变异的来源，是形成生物多样性的重要原因之一，对生物进化有重要意义。（三）染色体变异基因重组（交叉互换）：发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。染色体结构变异的易位：发生在非同源染色体之间染色体结构的变异（改变基因的数目和排列顺序）染色体变异染色体数目变异（改变基因的数目）个别染色体的增加或减少以染色体组的形式成倍地增加或减少1、染色体组无同源无姐妹概念：细胞中一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。全部★判断方法：①根据染色体形态判断：相同形态的染色体有几条，就有几个染色体组②根据基因型判断：同一个字母有几个（不分大小写），就有几个染色体组，如AAaaBBBb4个染色体组有丝分裂后期、减Ⅱ后期染色体组数目加倍2、单倍体：由配子直接发育而来的个体（植株矮小，高度不育）如雄蜂二倍体：由受精卵发育而来，体细胞有2个染色体组的个体为二倍体。多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的。特点：①茎秆粗壮，叶片果实、种子比较大、糖类、蛋白质等营养物质含量丰富，发育延迟，结实率低方法：低温或一定浓度的用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗原理：抑制纺锤体形成，导致染色体不能移向两级，细胞不能分裂2个子细胞。（着丝点会分裂）★三体：只有1对同源染色体有三个染色体；三倍体：每对同源染色体都有三条体细胞中只有一个染色体组一定为单倍体，但单倍体有一个或多个染色体组（四）几种育种方法的比较1.快速育种：单倍体育种原理：染色体变异2.果实大、营养丰富：多倍体育种原理：染色体变异3.操作简单：杂交育种原理：基因重组4.要求新的性状：诱变育种、基因工程原理：
基因突变、基因重组5.定向改造性状：基因工程育种原理：基因重组1．无籽西瓜的培育（1）需两年才能获得，但不需年年制种。①利用无性繁殖，将三倍体西瓜植株进行组织培养获得大量组培苗②利用生长素或生长素类似物处理二倍体未授粉的雌蕊（需套袋处理）人类遗传病患者不一定含有致病基因四、人类遗传病1．类型：单基因遗传病：受一对等位基因控制多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制染色体异常遗传病：由染色体异常2．监测与预防措施①身体检查，了解家庭遗传病史②分析遗传病的传递方式③推算后代发病的风险率④提出对策和建议：终止妊娠、产前诊断（1）预防措施：禁止近亲结婚：能有效预防隐性遗传病（直系血缘及三代以内旁系血亲）（2）监测①进行遗传咨询（结婚后，怀孕前、中）②开展产前诊断ａ、Ｂ超检查（外观、性别）——个体水平ｂ、孕妇血细胞检查——细胞水平 C、羊水检查（染色体异常检查）——染色体水平d.、基因检测（判断单基因和多基因遗传病）——分子水平：DNA分子杂交技术，基因探针检测3．调查：（1）调查某种遗传病的发病率，在全部人群中随机调查。（2）调查某种遗传病的遗传方式，在患者家系中调查。4．人类基因组计划（HGP）：①测定人类基因组的全部DNA序列②测定：24条染色体的基因五、生物的进化（一）现代生物进化理论的进来1、拉马克的进化学说：①生物不是神创造的，生物是进化的。②生物是由低等向高等进化的（方向）。③用进废退和获得性遗传是生物不断进化的主要原因。种内斗争种间斗争生物与无机环境之间的斗争2、达尔文的自然选择学说⑴主要内容：过度繁殖——生物进化的基础（自然选择的基础）生存斗争——生物进化的动力、手段遗传变异——生物进化的内因适度生存——生物进化的结果（自然选择的结果）⑵意义：①科学地解释生物进化的原因②科学地解释生物的多样性和适度性⑶局限性：①未能解释遗传变异的本质②对生物进化的解释局限于个体水平⑷用自然选择学说解释害虫抗药性增强的原因一个物种可以包括多种种群生物在繁殖后代的过程中产生了很多变异，有抗药性的变异和不抗药性的变异，农药对生物的变异进行了选择，具有抗药性的变异个体生存下来并产生后代，不具有抗药性变异的个体则被淘汰，这样，一代代选择并积累下去，使抗药性个体数量越来越多．（二）现代生物进化理论的主要内容（核心：自然选择学说）变异（突变和基因重组）是不定向的，自然选择是定向的；突变的有害和有利不是绝对的，往往取决于生物的生存环境。1、基本单位：种群（进化和繁殖的基本单位）2、实质是：种群基因频率的改变3、原材料：突变和基因重组4、自然选择决定生物进化的方向在自然选择下种群基因频率发生定向改变，导致生物朝着一定方向进化二倍体西瓜和四倍体西瓜不是同一物种5、物种形成的三个基本环节（变异）（1）突变和基因重组——>自然选择——>隔离——>新物种
（2）隔离是新物种形成的必要条件，生殖隔离是新物种形成的标志。隔离：在自然条件下基因不能自由交流的现象生殖隔离：个体不能自由交配或者交配后不能产生可育后代地理隔离不一定产生生殖隔离（东北虎、华南虎）生殖隔离（新物种）一般需要经过地理隔离（多倍体的形成不经过地理隔离）（三）生物进化与生物多样性的形成（1）生物多样性的内容：基因多样性（遗传多样性），物种多样性，生态系统多样性。（2）生物多样性的形成是生物共同进化的结果，生物多样性的产生加速了生物进化。（3）共同进化：不同物种之间，生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展附：基因频率（1）种群基因库：一个种群中的全部个体含有的全部基因。（2）基因频率：在一个种群基因库中，某个基因与全部等位基因数的比率A%=A/(A+a)（3）基因频率：基因型频率的计算A%+a%=1AA%+Aa%+aa%=1例1：AA30个Aa60个aa10个，则：A%=(30*2+60*1)/200=60%，a%=40%，AA%=30/100=30%例2：男女各200人，女色盲携带15人，患者5人，男患11人，求色盲基因频率？Xb=Xb/（Xb+XB）=(15*1+5*2+11*1)/(200*2+200*1)=6%例3：已知AA%,Aa%，aa%其中二个或三个，求A%,a%A%=AA%+1/2Aa%a%=aa%+1/2Aa%★有性生殖的自然种群，如果符合以下5个条件：种群大种群内个体之间随即交配（自由交配）没有迁出和迁入没有突变没有自然选择（即AAAaaa三种基因型个体生存能力完全相同）用哈代温伯格定律，在每一代的遗传中基因频率不变（p+q）2=p2+2pq+q2即，A%+a%=AA%+Aa%+aa%★以上5个条件改为自交，基因频率不变，基因型频率改变（AAaa上升，Aa下降）
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