高考课后限时集训(二十三) 关注人类遗传病(建议用时：40分钟)1．(2020·某某省高三综合测试)下列与人类遗传病有关的叙述，正确的是( )A．人类遗传病通常是由遗传物质改变引起的，患者表现出相应症状与环境无关B．理论上单基因遗传病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率C．多基因遗传病在群体中的发病率较高D．通过调查某种遗传病的发病率可推测该病致病基因的显隐性C [遗传病患者表现出相应症状可能与环境有关，A错误；理论上伴X遗传病在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，其他单基因遗传病一般不相等，B错误；通过调查遗传病的发病率不能推测致病基因的显隐性，D错误。]2．(2020·某某某某期末)下列关于人类遗传病的相关叙述，正确的是( )A．镰刀型细胞贫血症体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状B．多基因遗传病发病率较高，可用来作为调查遗传病发病率和遗传方式的案例C．性染色体异常患者(性染色体为XXY)的患病原因可能是父亲的精原细胞减数分裂异常，也可能是母亲的卵原细胞减数分裂异常D．人类基因组计划的实施，对于各种人类遗传病的诊治和预防都具有重要意义C [镰刀型细胞贫血症体现了基因通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状，A错误；调查遗传病发病率和遗传方式的案例应该选择单基因遗传病，多基因遗传病发病率较高，但是易受环境影响，不适合作为调查案例，B错误；性染色体异常患者(性染色体为XXY)的患病原因可能是来自父亲的精原细胞减数分裂异常形成含XY的精子和含X的卵细胞受精后发育而成的，也可能是来自母亲的卵原细胞减数分裂异常形成含XX的卵细胞和含Y的精子受精后发育而成的，C正确；人类基因组计划的实施，对于绝大多数人类遗传病的诊治和预防都具有重要意义，但不能用于染色体异常遗传病的诊治和预防，D错误。]-10-/10
高考3．(2020·某某某某第一次联考)人的第21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是( )A．该患儿致病基因来自父亲B．卵细胞第21号染色体不分离而产生了该患儿C．精子有2条第21号染色体而产生了该患儿D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%C [21三体综合征是染色体数目异常病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以其致病原因是父亲精子21号染色体有2条。因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，因此母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。因此A、B、D错误，C正确。]4．已知男子患有某种单基因遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列叙述，合理的是( )A．若该病为常色体遗传病，则该男子的父母都是杂合子，其妻子的父母都是纯合子B．若该病为伴X染色体遗传病，则人群中男性的发病率大于该致病基因的基因频率C．若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇的子女患该病的概率不均等D．可以通过羊水检查、基因诊断等手段，确定胎儿是否患有该种遗传病D [由于父母表现正常，男子患病，则该病为隐性遗传病，若该病为常色体遗传病，则该病为常染色体隐性遗传病，该男子的父母都是杂合子(基因型均为Aa)，其妻子的母亲患病，基因型为aa(纯合子)，而父亲的基因型不能确定，可能是AA或Aa，A错误；若该病为伴X染色体遗传病，即该病为伴X染色体隐性遗传病，由于男性只有一条X染色体，因此人群中男性的发病率等于该致病基因的基因频率，B错误；若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则该病为常染色体隐性遗传病，这对夫妇的子女患该病的概率均等，C错误。]5．(2019·-10-/10
高考某某某某三校第二次联考)人类遗传病已成为威胁健康的重要因素。下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )A．单基因遗传病是受一个基因控制的B．人类遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传定律C．单基因遗传病的发病率和遗传方式均可在患者家系中调查D．通过遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施，能有效预防遗传病D [单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病易受环境影响，不遵循孟德尔遗传定律，B错误；了解人群中某遗传病的发病率时，应在人群中调查，C错误；通过遗传咨询和产前诊断等手段，可以对遗传病进行监测和预防，D正确。故选D。]6．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．男性红绿色盲患者的女儿与一正常男性结婚后应尽量选择生男孩B．苯丙酮尿症在群体中的发病率较高C．猫叫综合征产生的原因是基因突变D．镰刀型细胞贫血症和21三体综合征均可通过显微镜检测D [镰刀型细胞贫血症虽是基因突变引起的，但患者的红细胞呈镰刀状，与正常红细胞形态不同，可通过显微镜检测；21三体综合征是染色体异常病，患者比正常人多了一条21号染色体，可通过显微镜检测，D正确。红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性红绿色盲患者的女儿可能是携带者也可能是患者，若该女儿为携带者，其与正常男性结婚，后代女孩全部表现正常，而男孩有一半的概率患病；若该女儿为患者，其与正常男性结婚，后代女孩全部表现正常，男孩全部患病，故男性红绿色盲患者的女儿与正常男性结婚后应尽量选择生女孩，A错误。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，其在群体中的发病率较低，B错误。猫叫综合征产生的原因是人的第5号染色体部分缺失，C错误。]7．(2019·某某某某高三押题)某遗传病为单基因遗传病。有一对正常夫妻，他们的父母也都正常，但是他们都各有一个患该遗传病的姐妹或兄弟。下列是对他们子女患该遗传病风险值的测算，正确的是( )A．如果他们首胎生出异卵双胞胎，则这两个孩子同时患该遗传病的概率是2/9B．如果他们首胎生出同卵双胞胎，则这两个孩子都正常的概率是64/81-10-/10
高考C．如果他们已经生了一个患该遗传病的孩子，那么再生一个患该遗传病男孩的概率是1/18D．如果他们已经生了一个正常孩子，那么再生一个孩子为患该遗传病女孩的概率是1/18D [正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的姐妹或兄弟，由此可知该病为常染色体隐性遗传病，这对夫妇的父母都是该遗传病致病基因的携带者。如果这对夫妇首胎生出异卵双胞胎，则这两个孩子同时患该遗传病的概率是[(2/3)×(2/3)×(1/4)]2＝1/81，A项错误；如果这对夫妇首胎生出同卵双胞胎，则这两个孩子都正常的概率是1－(2/3)×(2/3)×(1/4)＝8/9，B项错误；如果这对夫妇已经生了一个患该遗传病的孩子，说明他们二人都是该遗传病致病基因携带者，那么他们再生一个患该遗传病男孩的概率是(1/4)×(1/2)＝1/8，C项错误；如果这对夫妇已经生了一个正常孩子，那么再生一个孩子为患该遗传病女孩的概率是(2/3)×(2/3)×(1/4)×(1/2)＝1/18，D项正确。]8．如图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因为A或a，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因为B或b，这两对基因独立遗传且均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因(不考虑其他突变)。回答下列相关问题：(1)B、b基因位于________染色体上，理由是_________________________。(2)若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，则Ⅲ2的基因型是________，她与一个和自己基因型相同的人婚配，子女患先天聋哑的概率为________。(3)若Ⅱ2与Ⅱ3生育了一个因X染色体上某一片段缺失而患先天聋哑的女孩，则该X染色体来自________(填“Ⅱ2”或“Ⅱ3”)。[解析] (1)正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的Ⅱ3和Ⅱ6，所以此病为隐性遗传病，又因Ⅱ3是女性，其父亲正常，所以致病基因不可能只位于X染色体上，若位于X、Y染色体同源区段，则Ⅱ6就不会患病。(2)若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，则Ⅲ2-10-/10
高考的基因型为AaBb，所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型为aa__或__bb概率为1/4＋1/4－1/16＝7/16。(3)若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个因X染色体上某一片段缺失而患先天聋哑女孩，正常女孩的基因型是BbXAXa，因为X染色体缺失某一片段导致患病，可以理解为含B基因的X染色体(来自Ⅱ3)缺失了含A基因的一段，从而导致女孩体细胞中只有a基因而患病。[答案] (1)常 Ⅰ3和Ⅰ4均正常，子代Ⅱ3患病(2)AaBb 7/16 (3)Ⅱ39．(2020·某某市某某一中高三模拟)下表为某地区三类遗传病患者的相关调查数据，根据该表格数据分析并回答下列问题：遗传病类型病种患者数目发病率(%)单基因遗传病10836892.66多基因遗传病93070.22染色体异常遗传病1313690.99合计13053650.35(1)调查人群中遗传病的发病率时，一般选择表格中的________遗传病进行调查，其原因是__________________________。还可以在____________________中调查，进一步确定该遗传病的遗传方式。(2)若调查时发现，某男孩患性染色体病，经检测其体细胞内性染色体组成为XYY，而其父母性染色体组成均正常，导致男孩患病的该种变异是否会改变基因的数目和结构，请说明___________________________________________________________________________________________________________。(3)人类Rh血型由一对常染色体上的等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性。若某对夫妇血型均为Rh阳性、色觉正常，但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲(红绿色盲由等位基因B、b控制)的孩子，则该对夫妇的基因型为________，这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子的概率为________。[解析] -10-/10
高考(1)调查人群中遗传病的发病率时，一般选择单基因遗传病进行调查，其原因是发病率高。还可以在患者家系中调查，进一步确定该遗传病的遗传方式。(2)该男孩性染色体组成为XYY，此变异为染色体数目变异，会改变基因的数量(使基因数增加)，但不会改变基因的结构。(3)该夫妇血型均为Rh阳性(R_)、色觉正常(XB_、XBY)，但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲(rrXb_)的孩子，则该对夫妇的基因型为RrXBY，RrXBXb，这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子(R_XB_)的概率＝3/4×3/4＝9/16。[答案] (1)单基因 发病率高 患者家系 (2)此变异为染色体数目变异，会改变基因的数量(使基因数增加)，但不会改变基因的结构 (3)RrXBY，RrXBXb 9/1610．(2020·某某雅礼中学高三月考)如图为某单基因遗传病的系谱图，经检测Ⅱ3不携带该遗传病的致病基因。下列有关分析正确的是( )A．该遗传病可能是显性遗传病也可能是隐性遗传病B．该遗传病在该家族中的发病率女性多于男性，一定是伴性遗传C．Ⅰ1具有分裂能力的体细胞可能含有1个、2个或4个致病基因D．Ⅱ5与Ⅲ7基因型相同的概率为50%C [根据题干信息和图形分析，图中Ⅱ－3正常但不携带该遗传病的致病基因，而Ⅲ－7和Ⅲ－8患病，说明该病为显性遗传病，A错误；该家族中女患者多于男患者，并不能代表人群中的男女患病比例，故不能确定一定是伴性遗传，也可能在常染色体上，B错误；I－1可能为显性纯合子或杂合子，所以可能含有2个或1个致病基因，复制后有4个或2个致病基因，C正确；无论是常染色体显性遗传病还是伴X染色体显性遗传病，Ⅱ－5与Ⅲ－7均为杂合子，基因型相同的概率为100%,D错误。]11．(2020·某某市第一中学高三月考)如图是某遗传系谱图，Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遗传病，Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示)，已知Ⅱ6不携带两病的致病基因。下列说法不正确的是( )-10-/10
高考A．甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病B．Ⅲ7的甲病基因来自Ⅰ1C．Ⅱ4的基因型是BbXAXa，Ⅲ7的基因型是BbXaY或BBXaYD．如果Ⅲ8与Ⅲ9近亲结婚，则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16D [据分析可知，甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病，A正确；Ⅲ7的甲病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的甲病致病基因来自Ⅰ1，B正确；Ⅲ7患甲病，Ⅲ8患乙病，则Ⅱ4为甲病和乙病的携带者(BbXAXa)，Ⅲ7的基因型为BBXaY或BbXaY，C正确；Ⅲ8的基因型及概率为bbXAXa(1/2)、bbXAXA(1/2)，Ⅲ9的基因型及概率为1/2BbXaY、1/2BBXaY，因此Ⅲ8与Ⅲ9近亲结婚，他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率是(1/2×1/2)×(1/2×1/2)＝1/16，D错误。]12．(2020·某某省某某市高三期末)如图为某家庭的某种单基因遗传病系谱图，已知在女性群体中，该遗传病的发病率为1%。下列相关叙述正确的是( )A．不携带该病的致病基因的个体也可能患该遗传病B．Ⅱ3中的致病基因可能来自Ⅰ1和Ⅰ2C．若Ⅱ1不携带该病的致病基因，则Ⅲ2是纯合子的概率为1/3D．若Ⅱ1携带该病的致病基因，则Ⅲ1与正常女性婚配，其子代患病的概率为2/11B [该病为隐性病，不携带该病的致病基因的个体不可能患该遗传病，A错误；若该基因位于常染色体上，Ⅱ3的基因型为aa，致病基因可能来自Ⅰ1和Ⅰ2，B正确；若Ⅱ1不携带该病的致病基因，则该基因位于X染色体上，Ⅱ1的基因型为XAY，Ⅱ2的基因型为XAXa，则Ⅲ2(XAXA、XAXa)是纯合子的概率为1/2，C错误；若Ⅱ1-10-/10
高考携带该病的致病基因，则该基因位于常染色体上，则Ⅲ1的基因型为aa，与正常女性婚配(由题干信息可求得Aa的概率为2/11)，其子代患病(aa)的概率为2/11×1/2＝1/11，D错误。]13．(2019·某某某某中学检测)地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一。为了解南方某城市人群地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68000人进行了调查，调查结果如表。下列说法正确的是( )表1 人群中不同性别的地中海贫血筛查结果性别例数患者人数患者比例(‰)男2568027910.9女4232048711.5合计6800076611.3表2 人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果年龄(岁)例数患者人数患者比例(‰)0～101857021611.611～302804032311.531～612139022710.6合计6800076611.3A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B．地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系C．经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生D．患者经基因治疗，不会将致病基因遗传给后代B [本题以反映“人类遗传病调查结果”-10-/10
高考的数据信息为情境，考查学生对人类遗传病及其防治的相关知识的识记和理解能力。依据表某某息可知：地中海贫血在不同性别及不同年龄中的发病率几乎相同，说明地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系，是常染色体遗传病，但不能推出该病是显性遗传病还是隐性遗传病，经产前诊断筛选性别，不会降低发病率，A、C错误，B正确；该病患者经基因治疗后，只改变了相应的体细胞中的基因，生殖细胞的基因并没有改变，因此患者依然可将致病基因遗传给后代，D错误。]14．(2020·某某某某摸底)某研究性学习小组的同学对某地区人类的单基因遗传病进行调查。以下是两种遗传病(简称甲病、乙病)在该地区万人中表现情况统计表。根据所给的材料和所学的知识回答问题：(1)控制甲病的基因最可能位于________染色体上，你判断的主要依据是________________________________________________。(2)据表中数据计算所调查的人群中甲病的发病率是________。乙病在人群中男女发病率有较大差异，从基因及基因在染色体的位置角度分析，其最可能的原因是________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)调查分析发现有这样一个家庭：丈夫无病且不携带乙病致病基因，妻子正常，生了一个患甲病的女孩和一个患乙病的男孩，假设与甲病相关的基因为A或a，与乙病相关的基因为B或b，这对夫妇的基因型分别是______________________________，请画出该患病男孩的相关基因与染色体的位置关系。[解析] (1)分析表中数据可知，患甲病男性的人数与患甲病女性的人数基本相同，说明甲病与性别无关联，控制甲病的基因最可能位于常染色体上。(2)发病率＝发病人数/调查总人数×100%，甲病的发病率＝(280＋281＋5＋2)/10000×100%＝5.68%。乙病男性患者多于女性患者，乙病最可能为伴X染色体隐性遗传病。(3)关于甲病，夫妇二人都表现为正常，而其女儿患病，则该遗传病为常染色体隐性遗传病，夫妇二人关于甲病的基因型均为Aa。关于乙病，丈夫无乙病致病基因，妻子表现为正常，其儿子患乙病，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，妻子为乙病致病基因携带者，夫妇二人关于乙病的基因型为XBY、XBXb-10-/10
高考，综合分析，夫妇二人的相关基因型为AaXBY、AaXBXb。根据题某某息分析可知，该患病男孩的基因型可能为AAXbY或AaXbY，其相关基因在染色体上的位置如图所示。[答案] (1)常 甲病男女患者人数基本相同(合理即可) (2)5.68% 乙病可能是伴X染色体隐性遗传病(合理即可) (3)AaXBY、AaXBXb 基因与染色体的位置关系如图-10-/10
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