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学习目标：1.可遗传变异和基因突变的类型
2．基因突变的特征和原因
3．基因突变对生物性状和生物进化的影响
[教材梳理]
一、基因突变的实例和含义
1．实例：镰刀型细胞贫血症
(1)病因图解：
(2)分析：
(3)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而引起的一种遗传病。
2．含义：由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变。
二、基因突变的原因和特征
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1．诱变因素
2．特征
(1)低频性：自发突变频率很低。
(2)不定向性：一个基因可以向不同方向发生变异，从而产生一个以上的等位基因。
(3)随机性：可发生在生物个体发育的任何时期，以及细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。
(4)普遍性：在整个生物界是普遍存在的。
三、基因突变的结果和意义
1．结果：基因通过突变成为它的等位基因。
2．意义
是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原始材料。
[牛刀小试]
一、基因突变的实例和含义
1．阅读教材，探讨下列问题：
(1)基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期？
提示：有丝分裂间期或减数分裂的间期。
(2)结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。
提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息发生改变。
2．分析教材P87图4－21，结合镰刀型细胞贫血症的病因，探讨下列问题：
(1)镰刀型细胞贫血症的根本原因是什么？变化后导致血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列顺序发生了怎样的变化？
提示：①碱基改变。②碱基种类未变，数量不变，排列顺序发生改变。
(2)根据上述资料分析可知，基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光学显微镜下能观察到吗？
提示：①脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。②这种改变在光学显微镜下不能观察到。
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(3)基因突变的实质是什么？它是否改变了基因在DNA分子或染色体上的位置？
提示：基因突变是一个基因内部发生的碱基对的变化。它只改变了基因中碱基的排列顺序，并未改变基因在DNA分子和染色体上的位置。
(4)当基因突变发生了碱基对改变(替换)，与碱基对增添和缺失相比哪一个对肽链合成的影响大，为什么？
提示：碱基对的增添和缺失影响大，发生碱基对替换时，只改变一个氨基酸或不变(因多个密码子可能对应同一种氨基酸)，而增添和缺失碱基对时，可能从此位置以后所有氨基酸均变。
二、基因突变的原因和特点
1．癌变的原因是由于细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。另一方面接受化疗后的病人身体非常虚弱。
结合基因突变分析并回答下列问题：
(1)化疗能够治疗癌症的原理是什么？
提示：化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。
(2)接受化疗的癌症患者，身体非常虚弱的原因是什么？
提示：化疗的药物，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，化疗后病人的身体是非常虚弱的。
2．根据基因突变的结果、特点，思考：
(1)为什么说基因突变是生物变异的根本来源？
提示：因为基因突变改变了原有基因的结构，产生了新的基因，为生物变异奠定了基础。
(2)基因突变具有低频性，如何为生物进化提供原始材料？
提示：基因突变能产生新基因，对生物个体而言，发生自然突变的频率很低，但是一个物种往往由许多个体组成，就整个物种来看，在漫长的进化过程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利变异，对生物的进化有重要意义，因此，基因突变能够为生物进化提供原始材料。
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[重难突破]
一、基因突变的实质及其影响效应
1．实质
2．基因突变对氨基酸的影响
在同一插入或缺失位置碱基对变化数目为3或3的倍数时，对蛋白质影响效应最小。
3．基因突变不改变生物性状的原因
(1)由于多种密码子可以决定同一种氨基酸，因此某些基因突变不引起生物性状的改变。
例如：UUC和UUU都是苯丙氨酸的密码子，当C改变为U时，不会改变密码子的功能。
(2)某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的位置和种类，但并不影响该蛋白质的功能。
例如，酵母菌的细胞色素C其肽链的第十七位上是亮氨酸，而小麦是异亮氨酸，尽管有这样的差异，但它们的细胞色素C的功能都是相同的。
(3)发生隐性突变，产生了一个隐性基因，传递给子代后，子代为杂合子，则隐性性状不会出现。
(4)突变发生在DNA分子中没有遗传效应的片段，不会改变生物性状。
二、基因突变的特点及意义
1．基因突变的原因、结果、特点
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2.基因突变对后代性状的影响
(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
(2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。
(3)生殖细胞的突变频率一般比体细胞的突变频率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
[考向聚焦]
[例1] 如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
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A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
[解析] 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A—T被替换为G—C，故正确选项为B。
[答案] B
[例2] 根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因。并回答：
(1)图中下列序号表示的生理过程分别是：
①____________；②____________；③____________。
(2)④的碱基排列顺序是________，这是决定缬氨酸的一个________。
(3)镰刀型细胞贫血症的根本原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________，
从而改变了遗传信息。
(4)根据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特征，说明基因突变具有________和________的特点。
(5)根据基因、密码子和氨基酸的对应关系，若图示基因中第三个碱基对发生变化，能否引起性状的改变？(提示：谷氨酸的密码子为GAA、GAG)
[解析] 镰刀型细胞贫血症的病因是病人的血红蛋白分子的一条多肽链上，
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有一个氨基酸的种类发生了改变，即由正常的谷氨酸变成了异常的缬氨酸，根本原因是控制合成血红蛋白的DNA的碱基序列发生了改变，即发生了基因突变，由突变成了。
[答案] (1)转录 翻译 基因突变(复制) (2)GUA 密码子 (3)控制血红蛋白合成的DNA的碱基序列发生了改变 (4)突变率低 有害性 (5)不一定，若第三个碱基对改变后，转录出的密码子为GAG，由于翻译出的氨基酸不发生改变，则不引起性状的改变；若突变后转录出的密码子为GAU或GAC，由于翻译出的氨基酸改变，因此可改变性状。
——————————————[课堂归纳]——————————————————
[网络构建]
填充：①增添、缺失或改变 ②随机性
③低频性 ④根本来源 ⑤原始材料
[关键语句]
1．生物的变异有的仅仅是由于环境因素影响而造成的，称为不可遗传的变异；有的则是由于生殖细胞内遗传物质发生改变而引起的称为可遗传变异。
2．基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等，基因突变可导致基因结构的改变，从而产生新基因。
3．在没有人为因素的干预下，基因产生的变异，称为自发突变；在人为因素的干预下基因产生的变异称为人工诱变。
4．用物理因素、化学因素以及生物因素来处理生物，会使生物发生突变的频率大为提高。
5．基因突变一般具有发生频率低、方向不确定和随机发生等特征。
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1．有关基因突变的叙述，正确的是( )
A．不同基因突变的频率是相同的
B．基因突变的方向是由环境决定的
C．一个基因可以向多个方向突变
D．细胞分裂的中期不发生基因突变
解析：选C 基因突变具有不定向性，一个基因可以向多个不同方向突变；突变由环境因素诱导，但其不决定基因突变的方向；突变是随机的，多发生在间期DNA分子复制时，但在其他时期也可能发生。
2．果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，其结果可能是( )
A．所属基因变成其等位基因
B．DNA内部的碱基配对原则改变
C．此染色体的结构发生改变
D．此染色体上的基因数目和排列顺序改变
解析：选A 基因发生突变但碱基对配对方式不会改变，基因突变只会引起基因结构改变，使一个基因变为它的等位基因，不会引起染色体结构改变，也不会引起基因数目和排列顺序的改变。
3．如图表示在生物的一个群体中某一基因的类型及其关系，下列哪项不能从图中分析得到( )
A．表明基因的突变具有多方向性
B．表明基因突变具有可逆性
C．这些基因的碱基序列一定不同
D．表明基因突变具有普遍性
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解析：选D A基因可以突变成a1、a2、a3，说明基因突变具有多方向性；同时A基因可以突变成a1基因，a1基因也可以突变成A基因，说明基因突变具有可逆性；控制同一性状的基因有区别，其根本原因是其碱基的序列不同。
4．淀粉的含量、直链淀粉和支链淀粉的比例及支链淀粉的精细结构等决定着水稻的产量和稻米的品质，因此水稻淀粉合成代谢的遗传研究备受关注。相关研究的部分信息如图所示。下列说法正确的是( )
A．该图体现了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状
B．AGPaes基因1发生碱基对的替换突变为AGPaes基因2
C．用γ射线处理水稻可提高基因突变的频率
D．若发生突变部位一条DNA碱基序列为CGT，则对应编码丙氨酸
解析：选C 分析图示，可以看出基因通过控制酶的合成来控制淀粉的合成代谢，从而影响生物的性状，使水稻表现为低产或高产；突变前，AGPaes基因1控制合成的酶含有n个氨基酸，而突变后AGPaes基因2控制合成的酶含有(n＋2)个氨基酸。氨基酸数目增加，说明发生的是碱基对的增添，而不是替换；若用γ射线处理，与自然突变相比，基因的突变频率提高；DNA一条链上的碱基序列为CGT，但该链不一定是模板链，若是模板链则编码丙氨酸，若不是，则编码精氨酸。
5．由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据图和下表回答问题：
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(1)图中Ⅰ过程发生的场所是____________，Ⅱ过程叫____________。
(2)除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小________。原因是________________________________________________________________________。
(3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是________。
(4)从表中可看出密码子具有________的特点，它对生物体生存和发展的意义是________________________________________________________________________。
解析：(1)Ⅰ过程为翻译，在细胞质的核糖体上进行。Ⅱ过程为转录，在细胞核中进行。(2)由赖氨酸与表格中其他氨基酸的密码子的对比可知：赖氨酸与异亮氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密码子相比，都只有一个碱基的差别，而赖氨酸与丝氨酸的密码子有两个碱基的差别，故图解中X是丝氨酸的可能性最小。(3)由表格中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子可知：②链与⑤链的碱基序列分别为TTC与TAC，差别的碱基是A。(4)从增强密码容错性的角度来解释，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子的简并性，可能并不会改变其对应的氨基酸；从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码这种氨基酸，可以保证翻译的速度。
答案：(1)核糖体 转录 (2)丝氨酸 要同时突变两个碱基 (3)A (4)简并性 增强了密码容错性；保证了翻译的速度
(时间：25分钟 满分：50分)
一、选择题(每小题3分，共30分)
1．原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基(未涉及终止密码子改变)，它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为( )
A．少一个氨基酸，氨基酸顺序不变
B．少一个氨基酸，氨基酸顺序改变
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C．氨基酸数目不变，但顺序改变
D．A、B都有可能
解析：选D 该基因突变后减少了3对碱基，若3对碱基转录产生的mRNA上的三个碱基恰相当于原来的密码子，则仅涉及一个氨基酸减少，其他氨基酸不变，如A所述；若3对碱基转录出的密码子打破了原密码子序列，则将出现B所述状况。
2．相同条件下，小麦植株哪一部位的细胞最难产生新的基因( )
A．叶肉 B．根分生区
C．茎尖 D．花药
解析：选A 新基因是通过基因突变产生的，而基因突变往往发生在DNA分子复制过程中，只有分裂的细胞才进行DNA分子复制，故细胞分裂频率高的组织易产生新基因。不分裂的细胞产生新基因的难度最大。
3．经检测，某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因是( )
A．遗传信息没有改变
B．遗传基因没有改变
C．遗传密码没有改变
D．控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变
解析：选D 基因发生突变，碱基的排列顺序一定改变，所以遗传信息和遗传基因是一定改变的，而由于密码子的简并性，控制合成的蛋白质中的氨基酸序列并没有改变，性状不一定改变。
4．如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是( )
A．没有蛋白质产物
B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
解析：选A 基因的中部若编码区缺少一个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。
5．某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因可能是( )
A．缺乏吸收某种氨基酸的能力
B．不能摄取足够的乳糖酶
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C．乳糖酶基因有一个碱基对替换了
D．乳糖酶基因有一个碱基对缺失了
解析：选C 如果乳糖酶分子一个氨基酸改换，一般是由某碱基对替换的基因突变造成的。如果乳糖酶基因一个碱基对缺失，一般会影响多个氨基酸。
6．若基因突变导致mRNA上决定氨基酸的某个密码子的一个碱基发生替换，则识别该密码子的tRNA及转运的氨基酸发生的变化是( )
A．tRNA一定改变，氨基酸一定改变
B．tRNA不一定改变，氨基酸不一定改变
C．tRNA一定改变，氨基酸不一定改变
D．tRNA不一定改变，氨基酸一定改变
解析：选C 因tRNA是与mRNA上的密码子配对，故密码子的一个碱基发生替换，对应的tRNA一定改变，又因一种氨基酸可能对应多种密码子，故密码子改变不一定引起氨基酸的改变。
7．(安徽高考)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病。但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接( )
A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变
B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变
C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异
D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
解析：选C 131I不能插入DNA分子中，也不能替换DNA分子中的碱基；大剂量的放射性同位素131I会导致基因突变或染色体结构的变异。上皮细胞属于体细胞，发生基因突变后不会遗传给下一代。
8．DNA聚合酶分子结构的某些变化能使突变的DNA聚合酶(突变酶)比正常的DNA聚合酶精确度更高，从而在进行DNA复制时出现更少的错误，则该突变酶( )
A．具有解旋酶的活性
B．基本单位是脱氧核苷酸
C．减少了基因突变的发生不利于生物的进化
D．大大提高了DNA复制的速度
解析：
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选C 突变酶是DNA聚合酶，能催化DNA合成，但没有解旋酶的活性，A错误；该突变酶的化学本质是蛋白质，其基本组成单位是氨基酸，B错误；基因突变是产生新基因的途径，能为生物进化提供原始材料，而突变酶比正常DNA聚合酶精确度更高，能减少DNA复制时出现的错误，这样不利于生物的进化，C正确；突变酶能减少DNA复制时出现的错误，大大提高了DNA复制的精确度，而不是速度，故D错误。
9．(浙江高考)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是( )
A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因
B．突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型
C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型
D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
解析：选A 假设敏感和抗性由基因A、a控制，若突变体为1条染色体的片段缺失所致，则原敏感型大豆基因型为Aa，缺失了A基因所在染色体片段导致抗性突变体出现，则抗性基因一定是隐性基因；突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则该个体没有控制这对性状的基因，再经诱变也不可能恢复为敏感型；基因突变是可逆的，再经诱变可能恢复为敏感型；抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则此情况属于基因突变，抗性基因可能编码肽链，也可能不编码肽链。
10．(江苏高考)如图是高产糖化酶菌株的育种过程，有关叙述错误的是( )
出发菌株选出50株选出5株多轮重复筛选
A．通过图中筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株
B．X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异
C．图中筛选高产菌株的过程是定向选择过程
D．每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高
解析：选D 题图育种过程为诱变育种。因未进行酶活性检测等，故该过程获得的高产菌株不一定符合生产要求；X射线处理等物理因素既可以引起基因突变也可能引起染色体变异；题图筛选高产菌株是选择符合人类特定要求菌株的过程，属于人工选择，是定向的；诱变的突变率高于自发突变率，但不一定每轮诱变都是与高产相关的基因发生突变。
二、非选择题(共20分)
11．(10分) 一种α链异常的血红蛋白叫Hbwa，
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其137位及以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下：
血红蛋白
部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序
137
138
139
140
141
142
143
144
145
HbA
ACC
苏氨酸
UCC
丝氨酸
AAA
赖氨酸
UAC
酪氨酸
CGU
精氨酸
UAA
终止
Hbwa
ACC
苏氨酸
UCA
丝氨酸
AAU
天冬酰胺
ACC
苏氨酸
GUU
缬氨酸
AAG
赖氨酸
CCU
脯氨酸
CGU
精氨酸
UAG
终止
(1)Hbwa异常的直接原因是α链第________位的氨基酸对应的密码子________(如何变化)，从而使合成肽链的氨基酸顺序发生改变。
(2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是______________________________。
(3)这种变异类型属于________，一般发生在________期。这种变异与其他可遗传的变异相比，最突出的特点是__________________________________________。
(4)如果要降低该变异的影响，在突变基因的突变点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( )
A．置换单个碱基 B．增加3个碱基对
C．缺失3个碱基 D．缺失2个碱基对
解析：(1)表中将Hbwa的第138位氨基酸密码子第3位碱基后移1位，与控制合成正常血红蛋白的mRNA上的碱基顺序相同，因此Hbwa异常的直接原因是第138位的氨基酸对应的密码子缺失一个碱基C。(2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是控制该mRNA合成的基因中缺少1个C—G碱基对。(3)基因中一个碱基对缺失的变异属于基因突变，一般发生于细胞分裂间期，最突出的特点是产生了等位基因。(4)在缺失了一个碱基对的情况下，若再缺失2个碱基对，与HbA相比，仅相差1个氨基酸，则对蛋白质结构影响最小。
答案：(1)138 缺失一个碱基C (2)控制血红蛋白α链合成的基因中一个C—G碱基对缺失 (3)基因突变 细胞分裂的间(DNA复制) 产生新基因(等位基因) (4)D
12．(10分)(北京高考)在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下表。
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注：●纯合脱毛♀，■纯合脱毛♂，○纯合有毛♀，□纯合有毛♂，杂合♀，杂合♂
(1)已知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于________染色体上。
(2)Ⅲ组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由________基因控制的，相关基因的遗传符合________________________定律。
(3)Ⅳ组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是________影响的结果。
(4)在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于________________。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是________________________________。
(5)测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是________(填选项前的符号)。
A．由GGA变为AGA B．由CGA变为GGA
C．由AGA变为UGA D．由CGA变为UGA
(6)研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成________________。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降，据此推测脱毛小鼠细胞的____________下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠______________________________________________的原因。
解析：(1)因脱毛和有毛性状与性别无关，故相关基因位于常染色体上。(2)第Ⅲ组子代中有毛和脱毛小鼠的比例接近3∶1，故该性状受一对等位基因控制，符合孟德尔的分离定律。(3)由V和Ⅵ两组可确定有毛为显性性状、无毛为隐性性状，第Ⅳ组的亲代为纯合脱毛小鼠(设基因型为aa)，其子代也都为纯合脱毛小鼠(aa)，可见脱毛性状不是环境影响的结果。(4)若此种群中同时出现了几只脱毛小鼠，则可能在该小种群中突变基因的频率足够高。(5)密码子在mRNA上，模板链中G突变为A，则mRNA中应是C变为U，故D项正确。(6)“突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质”
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，其原因可能是突变引起mRNA中终止密码子提前，导致蛋白质合成提前终止。若甲状腺激素受体的功能下降，则甲状腺激素不能正常作用于靶细胞，从而引起细胞代谢速率下降。组合Ⅰ、Ⅳ、Ⅴ的后代个体数目都比较少，其原因可能是雌性脱毛小鼠的细胞代谢速率降低，导致产仔率低。
答案：(1)常 (2)一对等位 孟德尔分离 (3)环境因素 (4)自发/自然突变 突变基因的频率足够高 (5)D (6)提前终止 代谢速率 产仔率低
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