人类遗传病
时间：45分钟 满分：100分
一、选择题(每小题5分，共60分)
1．(2015·北京西城期末)下列有关人体性染色体的叙述中正确的是( )
A．男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父
B．性染色体上基因表达产物只存在于生殖细胞中
C．在生殖细胞形成过程中X、Y染色体会发生联会行为
D．人体的次级卵母细胞中只含一条X染色体
解析：男性的性染色体为X、Y，其中Y染色体一定来自祖辈中的祖父；性染色体上的基因可能在体细胞表达；X、Y染色体是同源染色体，也能发生联会行为；次级卵母细胞在减数第二次分裂后期含两条X染色体。
答案：C
2．(2015·广东广州调研)已知一对表现型正常的夫妇，生了一个既患聋哑又患色盲的男孩，且该男孩的基因型是aaXbY。请推测这对夫妇再生一个正常男孩，则该男孩的基因型及其概率分别是( )
A．AAXBY,9/16
B．AAXBY,3/16
C．AAXBY,3/16或AaXBY,3/8
D．AAXBY,1/16或AaXBY,1/8
解析：表现型正常的双亲生出aaXbY的孩子，说明双亲为AaXBXb和AaXBY的基因型，这对夫妇再生的正常男孩为AAXBY或AaXBY的基因型，概率分别为1/4×1/4＝1/16或
1/2×1/4＝1/8。
答案：D
3．(2015·厦门质检)下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是( )
A．调查前收集相关的遗传学知识
B．对患者家系成员进行随机调查
C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率
D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%
解析：调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。
答案：A
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4．某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( )
A．10/19 B．9/19
C．1/19 D．1/2
解析：该病是常染色体显性遗传病，患病率为19%(包括AA和Aa)，则正常的概率为aa＝81/100，得出a＝9/10，A＝1/10，Aa的基因型频率为2×9/10×1/10＝18/100，在患者中Aa占的比例为Aa＝Aa/(AA＋Aa)＝(18/100)/(1/100＋18/100)＝18/19。因此，在子女中正常的概率为：aa＝18/19×1/2＝9/19，患病的概率为1－9/19＝10/19。
答案：A
5．(2015·潍坊模拟)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行
B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断
C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加
解析：调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随机取样。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化，可借助显微镜观察来诊断。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
答案：D
6．(2015·蚌埠质检)某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因Aa控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为11，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列相关分析中，错误的是( )
A．该遗传病为伴X染色体显性遗传病
B．在患病的母亲中约有1/2为杂合子
C．正常女性的儿子都不会患该遗传病
D．该调查群体中A的基因频率约为75%
解析：该遗传病在后代男女中的发病率不同，可判断其为伴性遗传。联系高发病率、“有中生无”以及“父病其女必病”，可确定该病为伴X染色体显性遗传病。在伴X染色体显性遗传病中，母病子不病，可推断母亲应为杂合子，再由儿子中患者约占3/4这一比率，可推出在患病的母亲中约有1/2为杂合子，另1/2为显性纯合子。正常女性的基因型为XaXa，不论其配偶是XAY还是XaY，他们的儿子的基因型都是XaY，都不会患该遗传病。该调查群体为双亲皆病的家系，亲代和子代的基因频率相同，利用赋值法，不妨假设调查的家庭数为100个，患病双亲中父亲基因型为XAY，母亲中1/2基因型为XAXA,1/2为XAXa，则有100个XAY、50个XAXA及50个XAXa，故A的基因频率为(100＋50×2＋50)/(100＋100×2)，约为83%。
答案：D
9
7．(2015·龙岩质检)在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。以下叙述正确的是( )
A．Ⅲ—1患该病的概率为0
B．Ⅰ—1一定携带该致病基因
C．Ⅱ—4不一定携带该致病基因
D．Ⅲ—3携带该致病基因的概率为1/2
解析：由系谱图可判定该遗传病为隐性遗传病，但不能确定是伴X染色体遗传，还是常染色体遗传；不管是哪种遗传方式；Ⅱ—3患病，Ⅰ—1一定携带该致病基因；由Ⅱ—3和Ⅱ—4的后代Ⅲ—2是患者，可以确定不管属于哪种遗传方式，Ⅱ—4一定携带该致病基因；若此病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ—3携带该致病基因的概率为1，若此病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ—3携带该致病基因的概率为0；若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ—1患该病的概率为1/4。
答案：B
8．下列有关人类遗传病的叙述正确的是( )
A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病
B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律
C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的
D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列
解析：人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病，有的遗传病生来就有，有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病；21三体综合征是染色体异常疾病，不是多基因遗传病；人类基因组计划是要测定22条常染色体＋X、Y染色体＝24条染色体的DNA碱基序列。
答案：C
9．一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子，下列说法错误的是( )
A．患儿的X染色体来自母方
B．患儿的母亲应为色盲基因的携带者
C．该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致
D．该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条
解析：该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XB
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Y，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以父亲精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。
答案：D
10．(2015·陕西宝鸡二检理综)下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( )
A．Ⅱ4和Ⅱ5是直系血亲，Ⅲ7和Ⅲ8属于三代以内的旁系血亲
B．若用A—a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ2的基因型一定为AA
C．由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，可推知此病为显性遗传病
D．由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ9可推知此病属于常染色体上的显性遗传病
解析：直系血亲是家族中垂直的血缘关系，旁系血亲是除直系血亲之外的其他有血缘关系的亲属，所以Ⅱ4和Ⅱ5是旁系血亲；由Ⅱ5和Ⅱ6患病，而后代Ⅲ9正常，可以判断该病为常染色体显性遗传病，所以Ⅰ2的基因型可以是AA或Aa。
答案：D
11．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合症的遗传方式，在学校内随时抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
解析：解答本题首先要确定遗传病的遗传方式，然后确定合理的调查方法。猫叫综合征是染色体异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，三者的遗传规律难以掌握，且多基因遗传病易受环境影响，所以不用于遗传方式的调查。而红绿色盲属于单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查。
答案：D
12．(2015·浙江金华十校联考)调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝×100%进行计算，则公式中a和b依次表示( )
A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数
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解析：遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。
答案：C
二、非选择题(共40分)
13．(12分)(2015·江苏三校联考)如图所示为两个家庭的遗传系谱图，Ⅱ－1患苯丙酮尿症，Ⅱ－3患尿黑酸症，Ⅱ－4患血友病，控制上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们位于三对同源染色体上，血友病基因h位于X染色体上。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。请回答下列问题。
(1)据图分析，苯丙酮尿症的遗传方式是________，Ⅱ－1的基因型是AAppXHXH，Ⅱ－4的基因型是________。
(2)Ⅰ－3和Ⅰ－4再生一个孩子患血友病的概率是________。
(3)若Ⅱ－3已经怀孕，则其生一个健康男孩的概率是
________。为了避免出生患病男孩，可采取的有效手段是________。
(4)一调查小组经调查发现表现型正常的人群中，100个人中有一个含苯丙酮尿症致病基因。现有一名双亲正常，其弟弟患苯丙酮尿症的正常女性与一正常男性婚配，婚后他们生一个正常男孩的概率为________。
解析：(1)由Ⅱ－1患病，其父母正常，可推出苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。同理，可推出尿黑酸症也为常染色体隐性遗传病。Ⅱ－3患尿黑酸症，其基因组成为aa，则Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因组成都为Aa；Ⅱ－4患血友病，其基因组成为XhY，而父母都表现正常，则Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因组成分别为XHY、XHXh；又因为二号家庭不携带一号家庭出现的遗传病基因，故Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因型分别为AaPPXHY、AaPPXHXh，则Ⅱ－4的基因型是AAPPXhY或AaPPXhY。
(2)Ⅰ－3和Ⅰ－4再生一个孩子患血友病的概率是1/4。
(3)Ⅱ－2的基因型为1/3AAPPXHY、2/3AAPpXHY，Ⅱ－3的基因型为1/2aaPPXHXH、1/2aaPPXHXh，二者婚配，生一个健康男孩的概率是1×1×(1/2×1/2＋1/2×1/4)＝3/8。
(4)正常女性的弟弟是苯丙酮尿症患者(基因组成为pp)，而其父母表现正常，则其父母的基因组成都为Pp，该女性的基因组成为1/3PP、2/3Pp；表现型正常的人群中，携带者占1%；二者婚后生一个正常男孩的概率为(1－1/100×2/3×1/4)×1/2＝599/1 200。
答案：(1)常染色体隐性遗传 AAPPXhY或AaPPXhY
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(2)1/4
(3)3/8 产前诊断(基因诊断)
(4)599/1 200
14．(14分)(2015·苏北四市二调)某校学生在开展研究性学习时，进行了人类遗传病方面的调查研究。图甲是该校学生根据调查结果所绘制的某种遗传病的系谱图(显、隐性基因用A、a表示)。请分析回答：
(1)通过________个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4个体不携带有此致病基因，则Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代中男孩患此病的概率是________。
(2)Ⅲ7个体婚前应进行________，以防止生出有遗传病的后代。若要调查该病在人群中的发病率，需要保证①________；②________。
(3)若Ⅱ4个体带有此致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者。
①若Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生育患病孩子的概率是________，生育男孩患病的概率是________，生育患病男孩的概率是________。
②假设控制人的正常色觉和红绿色盲的基因分别用B和b表示，图乙表示Ⅱ3产生的卵细胞中相关染色体的模式图，请在下边空白中绘制该卵细胞形成过程中减数第一次分裂后期图，并在图中标注相关的基因。
解析：本题综合考查人类遗传病的相关知识。(1)据系谱图中正常夫妇Ⅱ3和Ⅱ4生出患病的Ⅲ8，可以推知该病是隐性遗传病，从而排除了这种病是显性遗传病。(2)表现型正常的Ⅲ7个体可能携带有致病基因，所以婚前应进行遗传咨询，以防止生出有遗传病的后代。若要调查该病在人群中的发病率，需要保证随机取样、调查群体足够大。(3)①若Ⅱ4
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个体带有此致病基因，则可推知该病只能是由常染色体上的隐性基因控制；又知Ⅲ7是红绿色盲基因携带者，则Ⅲ7的基因型2/3AaXBXb、1/3AAXBXb，Ⅲ10的基因型为AaXBY。考虑常染色体上隐性遗传病时，子代中患病的几率为2/3×1/4＝1/6；考虑红绿色盲遗传时子代中患病的几率为1/4，患病男孩的几率为1/4。两者生育患病孩子的几率为1－(1－1/6)(1－1/4)＝3/8。生育男孩患病的几率为1－(1－1/6)(1－1/2)＝7/12，生育患病男孩的几率为1/2－(1－1/6)(1/2－1/4)＝7/24。②该卵细胞形成过程中在减数第一次分裂后期，同源染色体分离，且每条染色体上含两条姐妹染色单体，每条染色单体上含有相同的基因。注意细胞质含量多的一极内染色体上应携带有A和b基因，细胞质含量少的一极内染色体上应携带a和B基因。
答案：(1)Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ8 1/4
(2)遗传咨询 ①随机取样 ②调查群体足够大
(3)①3/8 7/12 7/24 ②见下图
15．(14分)已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
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④数据汇总，统计分析结果。
(2)回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是______遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色体隐性遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是________遗传病。
⑤若只有男性患病，最可能是________遗传病。
解析：(1)设计遗传调查类实验时的注意事项
①要以常见单基因遗传病为研究对象；
②要随机调查且调查的群体要足够大；
③遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。
(2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目
双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。
(3)调查结果计算及分析
①遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数×100%；
②分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。
答案：(2)①如下表：
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②常染色体隐性 ④伴X染色体显性
⑤伴Y染色体
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