物 第四章 遗传的分子基础
突破1 肺炎双球菌转化实验与噬菌体侵染细菌实验的比较：
相同点
①均使DNA和蛋白质分开，单独处理，观察它们各自的作用，但两类实验中DNA与蛋白质分开的方式不同
②都遵循了对照原则
③都能证明DNA是遗传物质，但不能证明DNA是主要的遗传物质
不同点
方法不同
艾弗里实验
直接分离：分离S型细菌的DNA、多糖、蛋白质等，分别与R型菌混合培养
噬菌体侵染细菌实验
同位素标记法：分别标记DNA和蛋白质的特征元素(32P和35S)
【突破体验】
1．1952年，赫尔希和蔡斯进行的噬菌体侵染细菌的实验，是人类探究“什么是遗传物质”的最具说服力的实验。下图为用含32P的T2噬菌体侵染大肠杆菌(T2噬菌体专性寄生在大肠杆菌细胞内)的实验，据图回答下列问题：
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(1)T2噬菌体的组成成分是蛋白质和DNA。如果仅凭猜想，控制其性状的遗传物质的可能是_________________________。
(2)你认为怎样才能得到被32P标记的T2噬菌体？请简述你的实验方案。_________________________。
(3)当接种噬菌体后培养时间过长，发现在搅拌后的上清液中有放射性，其最可能的原因是______________。
(4)一个噬菌体含有一个DNA分子。理论上分析，一个被32P标记的T2噬菌体侵染细菌后，复制出n个子代噬菌体，其中携带32P的噬菌体有________个。复制用的原料来自于______________________。
答案 (1)①蛋白质和DNA都是遗传物质；②其遗传物质是蛋白质，不是DNA；③其遗传物质是DNA，不是蛋白质 (2)将宿主细菌培养在含32P的培养基中培养，获得含有32P的细菌；用T2噬菌体去侵染被32P标记的细菌，待细菌细胞裂解后，释放出的噬菌体便被32P标记上了 (3)培养时间过长，复制增殖后的噬菌体从细菌体内释放出来 (4)2 细菌细胞内游离的脱氧核苷酸
解析 (1)单凭猜想，遗传物质可能会有三种情况：蛋白质和DNA都是遗传物质；DNA是遗传物质；蛋白质是遗传物质。(2)解答这一问题要考虑到病毒本身不能增殖，必须借助于宿主细胞，因此应考虑先培养出有标记的宿主细胞，然后再培养出有标记的噬菌体。(3)若接种噬菌体后的培养时间过长，复制增殖后噬菌体会从细菌体内释放出来，导致上清液中有放射性。(4)一个被标记的噬菌体含有两条被标记的链，不管复制多少次，最多有两个子代噬菌体含有放射性物质，复制的场所和原料由细菌提供。
突破2 染色体、DNA、基因和脱氧核苷酸的关系
关系
内容
基因与脱氧核苷酸
基因的基本组成单位是脱氧核苷酸，每个基因含有成百上千个脱氧核苷酸。基因中脱氧核苷酸的排列顺序称为遗传信息
基因与DNA
基因是有遗传效应的DNA片段，每个DNA分子上有很多个基因
基因与染色体
基因在染色体上呈线性排列，染色体是基因的主要运载体
基因与生物性状
基因是遗传物质结构和功能的基本单位，特定基因控制相应的性状
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DNA与染色体
染色体主要由DNA和蛋白质构成。通常情况下一条染色体上含有1个DNA分子，染色体是DNA的主要运载体
四者之间的数量关系
1条染色体―→1个或2个DNA分子―→许多个基因―→成百上千个脱氧核苷酸
四者之间的层次关系
脱氧核苷酸―→基因―→DNA分子―→染色体
【突破体验】
2．分析图示，回答下列问题：
(1)图中B是________，F是________，G是________。
(2)1个A与C有两种比例关系：________和________；每个C含有________个D，每个D中可以有________个E。
(3)D与A的位置关系是____________________________。
(4)从分子水平看，D与C的关系是____________________。
(5)C的基本组成单位是图中的________。D的主要运载体是图中的________。
(6)在E构成的链中间，与1分子G相连接的有________分子的F和________分子的H。
(7)遗传信息是D中________的排列顺序。
(8)生物的性状遗传主要通过A上的________________传递给后代，实际上是通过________________的排列顺序来传递遗传信息的。
答案 (1)蛋白质 含氮碱基 脱氧核糖 (2)1∶1
1∶2 很多 成百上千 (3)D在A上呈线性排列
(4)D是有遗传效应的C的片段 (5)E(或脱氧核苷酸) A(或染色体) (6)1 2 (7)E(或脱氧核苷酸或F或碱基或碱基对) (8)D(或基因) 脱氧核苷酸
解析 (1)由于染色体主要是由DNA和蛋白质组成的，因此由题干分析知B是蛋白质，F是含氮碱基，G是脱氧核糖。(2)DNA未复制时，1条染色体上有1个DNA分子，DNA复制后，着丝点分裂前，1条染色体上有2个DNA分子，所以1个A与C有1∶1和1∶2两种比例关系；每个C含有很多个基因，每个D中可以有成百上千个E。(3)D与A的位置关系是D(基因)在A(染色体)上呈线性排列。(4)从分子水平看，D与C的关系是D(基因)是有遗传效应的C(DNA)的片段。(5)C的基本组成单位是图中的E(或脱氧核苷酸)。D的主要运载体是图中的A(或染色体)。(6)在E构成的链中间，与1分子G相连接的有1分子的F和2分子的H。(7)遗传信息是D中E(或脱氧核苷酸或F或碱基或碱基对)的排列顺序。(8)生物的性状遗传主要通过A上的D(或基因)传递给后代，实际上是通过脱氧核苷酸的排列顺序来传递遗传信息的。
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突破3 中心法则过程的判断方法
中心法则体现了DNA复制、转录、RNA复制、逆转录、翻译过程，下面从模板、原料、产物三个方面来分析。
(1)从模板分析：
①如果模板是DNA，生理过程可能是DNA复制或转录；
②如果模板是RNA，生理过程可能是RNA复制或逆转录或翻译。
(2)从原料分析：
①如果原料为脱氧核苷酸，产物一定是DNA，生理过程可能是DNA复制或逆转录；
②如果原料为核糖核苷酸，产物一定是RNA，生理过程可能是转录或RNA复制；
③如果原料为氨基酸，产物一定是蛋白质(或多肽)，生理过程是翻译。
(3)从产物分析：
①如果产物为DNA，生理过程可能是DNA复制或逆转录；
②如果产物为RNA，生理过程可能是RNA复制或转录；
③如果产物是蛋白质(或多肽)，生理过程是翻译。
【突破体验】
3．为研究某病毒的致病过程，在实验室中做了如图所示的模拟实验。
(1)从病毒中分离得到物质A。已知A是单链的生物大分子，其部分碱基序列为－GAACAUGUU－。将物质A加入试管甲中，反应后得到产物X。经测定产物X的部分碱基序列是－CTTGTACAA－，则试管甲中模拟的是________过程。
(2)将提纯的产物X加入试管乙，反应后得到产物Y。产物Y是能与核糖体结合的单链大分子，则产物Y是________，试管乙中模拟的是________过程。
(3)将提纯的产物Y加入试管丙中，反应后得到产物Z。产物Z是组成该病毒外壳的化合物，则产物Z是___________________。
(4)若该病毒感染了小鼠上皮细胞，则组成子代病毒外壳的化合物的原料来自________，而决定该化合物合成的遗传信息来自_______________。
若该病毒除感染小鼠外，还能感染其他哺乳动物，则说明所有生物共用一套_________________________________。
该病毒遗传信息的传递过程为__________________________。
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答案 (1)逆转录 (2)mRNA 转录 (3)蛋白质(或多肽) (4)小鼠上皮细胞 病毒的RNA 密码子
解析 (1)A是单链的生物大分子，且含碱基U，由此判断A为RNA，X含碱基T一定是DNA，而以RNA为模板指导合成DNA的过程，我们称之为逆转录。(2)根据题干信息“Y是能与核糖体结合的单链大分子”，推知Y是mRNA，试管乙中模拟的是转录过程。(3)根据题干信息“Z是组成该病毒外壳的化合物”，推知Z是蛋白质(或多肽)，丙试管中模拟的是翻译过程。(4)该病毒的遗传物质是RNA，经过逆转录形成DNA，再转录形成mRNA，然后利用小鼠上皮细胞的氨基酸翻译形成蛋白质。逆转录病毒遗传信息的传递过程为：
突破4 界定基因突变与染色体结构变异
1．判断基因突变和染色体结构变异的方法
(1)从变异的范围看：
基因内部个别碱基对的增添、缺失或改变⇒基因突变，即改变发生于“基因内部”从而改变了基因结构；“基因”数目或排列顺序的改变⇒染色体结构变异，即改变发生于“染色体”内部，不曾深入基因内部。
(2)从变异的结果看：
染色体上基因的数量和位置不改变⇒基因突变；
基因的数量和排列顺序改变⇒染色体结构变异。
(3)从镜检的结果看：
基因突变在显微镜下观察不到，而染色体结构变异可通过显微镜观察到。
2．辨析染色体畸变方式
图a为三体(个别染色体增加)；图c为三倍体(染色体组成倍增加)；图b和图f皆为染色体结构变异中的重复；图d和图e皆为染色体结构变异中的缺失。
【突破体验】
4．如图所示，某生物体细胞中已知染色体发生了①～④四种变异，下列相关叙述正确的是( )
A．①～④发生的变异均未产生新基因
B．①～④发生的变异依次是染色体倒位、缺失、重复与基因突变
C．①～④所发生的变异均可在光学显微镜下观察到
D．①、②、③依次为染色体结构变异中的缺失、重复、倒位，④为基因突变
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答案 D
解析 基因突变是指因DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变，染色体结构变异是指染色体的部分片段发生增添、缺失、倒位、易位等变化。据图可知①、②、③依次为染色体结构变异中的缺失、重复和倒位，④为基因突变。基因突变可以产生新基因，其不能在光学显微镜下观察到。
突破5 遗传系谱分析
人类遗传系谱分析与推断，多见于单基因遗传病的遗传案例，该类遗传病在基因传递上遵循孟德尔遗传规律，我们可通过系谱特点来确认相关遗传病的遗传方式，现分析如下：
1可直接确认的系谱类型——伴Y遗传病及线粒体遗传病
①确定是否为伴Y遗传(如图1)
若系谱图中，所有男患者之子均患病，而女儿正常，则最可能为伴Y遗传，系谱中只要有女患者或父子之一不患病即可否定伴Y遗传。
②确定是否为线粒体基因的遗传——母系遗传(如图2)
若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则最可能为母系遗传。如出现母亲患病子女正常，或者孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。
2可据显隐性确认的系谱类型
①先确认显隐性
a．“无中生有”：即双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病。若患病孩子为女儿时，可直接确认基因在常染色体上(如图3)。
b．“有中生无”：即患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病，若正常孩子为女儿时，可直接确认基因在常染色体上(如图4)。
②确定是常染色体遗传还是伴X遗传
a．在确定是隐性遗传病的前提下，参照“女患者”：
若女患者的父亲和儿子都是患者，则最可能为伴X隐性遗传病，如图5。
若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传病，如图6、图7。
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b．在确定是显性遗传病的前提下，参照“男患者”：
若男患者的母亲和女儿都是患者，则最可能为伴X显性遗传病，如图8。
若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传病，如图9、图10。
3不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性的大小上推测。
①若该病在代与代之间呈连续遗传
②若该病在系谱图中隔代遗传
【突破体验】
5．遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)。
(1)甲病的遗传方式是____________。
(2)乙病的遗传方式不可能是_________________。
(3)如果Ⅱ－4、Ⅱ－6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算：
①双胞胎(Ⅳ－1与Ⅳ－2)同时患有甲种遗传病的概率是________。
②双胞胎中男孩(Ⅳ－1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________，女孩(Ⅳ－2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________。
答案 (1)常染色体隐性遗传 (2)伴X显性遗传
(3)① ② 0
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解析 (1)据不患甲病的Ⅰ－3和Ⅰ－4生下患甲病的Ⅱ－8女孩，可判断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。(2)据图可知：患乙病的男性亲本和不患乙病的女性亲本的后代男性均患乙病，女性不患病，则可判断乙病不可能是伴X显性遗传。(3)若用A和a表示甲遗传病的基因，用B和b表示乙遗传病的基因。①由于甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，且Ⅱ－4、Ⅱ－6不携带致病基因，对甲病而言，Ⅱ－4和Ⅱ－6个体的基因型均为AA，Ⅱ－3和Ⅱ－5个体的基因型均为AA或Aa，其中AA占、Aa占，则Ⅲ－1和Ⅲ－2的基因型为AA或Aa，其中AA占、Aa占，其后代患甲病的概率为××＝，后代双胞胎均患甲病的概率为×＝。②据上题男孩(Ⅳ－1)患甲病的概率为，由于乙病呈现父亲患病儿子一定患病，父亲不患病儿子不患病的形式，则乙病最可能的遗传方式是伴Y遗传，又Ⅲ－2(男性)患乙病，则男孩(Ⅳ－1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率为×1＝。据上题女孩(Ⅳ－2)患甲病的概率为，乙病属伴Y遗传，则女孩(Ⅳ－2)患乙病的概率为0，其同时患两种病的概率为×0＝0。
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