5.3 人类遗传病
【教学目标】
(1)举例说出人类遗传病的主要类型;
(2)探讨人类遗传病的监测与预防;
(3)关注人类基因组计划及其意义。
【知识梳理】
【学点1】人类常见遗传病的类型
1、遗传病的概念:由于___________改变而引起的人类疾病,主要包括_______遗传病、_______遗传病和_________遗传病三大类。
2、单基因遗传病
⑴概念:受_______等位基因控制的人类遗传病。
⑵分类:
1)显性基因引起的 常染色体显性遗传病(并指、多指、软骨发育不全)
X染色体显性遗传病(抗维生素D佝偻病)
2)隐性基因引起的 常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑)
X染色体隐性遗传病(红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良)
3)Y染色体上的遗传病(特点:只传男不传女):如外耳道多毛症、秃顶
⑶单基因遗传病类型判断(排除法:排除和确定顺序 伴Y → 显隐性 → 常X染色体)
3、多基因遗传病
⑴概念:受________等位基因控制的人类遗传病。
⑵病例:原发性高血压、冠心病、哮喘病、____________等。
⑶特点:在群体中的________比较高。
4、染色体异常遗传病
⑴概念:由________异常引起的遗传病。
⑵分类:常染色体病:如21三体综合征(先天性愚型),猫叫综合症
性染色体病:性腺发育不良症
5、调查人群中遗传病的注意事项:
⑴可以以小组为单位进行研究。
⑵选取群体中发病率_____的________遗传病。如红绿色盲、白化病等。
⑶调查的群体足够大。
⑷调查时要详细询问,如实记录。
⑸对某个家庭进行调查时,被调查成员之间的血缘关系必须写清楚,并注明性别。
⑹统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率。
〖学点1学习情况检测〗
1、人类遗传病不包括下列哪一类( ) A.单基因遗传病
B.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病 D.病毒性感冒
2、下列除哪一种病外,其余均属于单基因遗传病 ( )
A.苯丙酮尿症 B.青少年性糖尿病 C.并指 B.青少年型糖尿病
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3、进行人类遗传病调查,最好选取群体中发病率较高的( )A.单基因遗传病
B.多基因遗传病 C.染色体结构异常遗传病 D.染色体数目异常遗传病
【学点2】遗传病的监测和预防
①对家庭成员进行 ,了解家庭病史,诊断是否患有某种遗传病
1、遗传咨询: ②分析遗传病 ,判断类型
(内容与步骤) ③推算出后代的再发
④向咨询对象提出防治对策和建议,如终止 、进行
①羊水检查,B超检查
方法 ②孕妇血细胞检查
2、产前诊断 ③绒毛细胞检查,基因诊断
优点 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿
②优生的重要措施之一
〖学点2学习情况检测〗
1、下列需要进行遗传咨询的是( )
A.亲属中有生过先天性畸型的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇
2、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断
A.①② B.③④ C.②③④ D.①②③④
【学点3】人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划测定24条染色体(包括22条常染色体+X+Y)上的DNA序列。
人类基因组的研究的意义
1)对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义
2)对进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。
3)推动生物高新技术的发展,产生巨大的经济效益。
〖学点3学习情况检测〗
1、“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定( )
A、DNA的碱基对排列顺序 B.mRNA的碱基排列顺序
C.蛋白质的氨基酸排列顺序 D.基因的碱基对排列顺序
2、人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体? ( )
①46条染色体 ②22条常染色体+X染色体或22条染色体+Y染色体 ③22条常染色体+X、Y染色体 ④44条常染色体+X、Y染色体
A.①② B.②③ C.①③ D.③④
3.包含人类基因组所研究的全部碱基对的细胞是( )
A.男性体细胞 B.男性精子 C.女性体细胞 D.女性卵细胞
二、记忆节节清:
1、单基因遗传病:指受一对等位基因控制的遗传病。
常显遗传病(并指、多指) X显遗传病(抗维生素D佝偻病)
常隐遗传病(苯丙酮尿症、白化病) X隐遗传病(红绿色盲、血友病)
2、多基因遗传病:两对以上的等位基因控制的遗传病。
病例:如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病
3、染色体异常遗传病:由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病
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常染色体病:如21三体综合征(先天性愚型),猫叫综合症
性染色体病:性腺发育不良症
4、遗传病的监测和预防:遗传咨询和产前诊断
5、人类基因组计划:测定人类基因组的全部DNA 序列,解读其中包含的遗传信息。实际需测量24(22条常染色体+XY)条染色体上的DNA序列。
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