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《基因突变和基因重组》的教学设计
福州高级中学 黄 巍
一、教材和学情分析
本节课内容包含了两种可遗传变异——基因突变和基因重组，而基于前面已经学习了自由组合定律和减数分裂的知识，学生们对于基因重组已经有了一定的了解，在这个知识点处理上应注重对学生实际理解能力和图形分析能力的培养，通过实践提高学生的认知能力。
这节课的重点和难点集中于基因突变这个知识点。理性思考与论证作为新课标所提倡的核心素养的重要组成部分，教师可以有意识地通过生物学科知识引导学生思考，让学生能够运用模型与建模、归纳与概括、演绎与推理等方法，加深对基因突变的内涵和外延的理解。
二、教学目标及重难点
知识目标
1、结合实例、模型、游戏等方法从分子水平（碱基对替换、增添、缺失）分析基因突变发生的时间，内因，推导出基因突变概念。
2、分析基因突变发生在体细胞和生殖细胞时对其控制合成的蛋白质、对性状与子代的影响。
3、基因突变的产生外在原因、特点及意义。
4、掌握基因重组的概念、来源、意义，会辨别不同情况下的基因重组。
能力目标
1、结合减数分裂过程，学会用图示形式表示发生基因重组的原因，培养学生的作图和识图能力。
2、借助示意图的观察和对问题的思考，提高学生判断和推理等能力。
3、通过游戏、模型演示推出基因突变概念的过程，锻炼学生们合作探究的能力。
情感态度价值观目标
1、通过分析引起基因突变的外部原因培养学生正确的生活态度，珍惜爱护生命。
2、认同基因简并性保持生物性状稳定性的意义，以及基因突变、基因重组对生物多样性形成的积极意义。
重点
1、基因突变发生的概念、原因及特点。
2、基因重组的来源以及减数第一次分裂后期和交叉互换后对应的的基因变化图。
难点
基因突变及基因重组的意义。
三、教学方法及教具
针对教学内容和教学目标，选择的教学方法为：情境教学法、问题教学法、小组讨论法、学生分析归纳法。
教具：多媒体、减数分裂染色体模型、碱基和氨基酸磁贴
四、课时安排 1课时
五、教学过程
（一）基因突变
1、基因突变的概念
红细胞是血液中数量最多的一种血细胞，红细胞中富含的血红蛋白是负责运载氧的一种蛋白质，下面是血红蛋白基因的一段碱基序列，请将其转录并翻译出来，然后请一位同学用碱基和氨基酸模型在黑板上排列出来。
DNA模板链： -GGG CTT CTT TTT-
mRNA：
多肽链：
1.1 碱基替换
翻译“THE DOG BIT THE CAT”（狗打了猫），如果将“CAT”中的“T”改成“R”，那么这句话的意思就变成“狗打了车”。如果基因的核苷酸序列中发生了碱基替换，会导致怎样的后果呢？
请在下面正常血红蛋白基因的一段碱基序列中，任意替换一个碱基，并将其转录并翻译出来，然后请一位同学用碱基和氨基酸模型在黑板上排列出来。
DNA模板链： -GGG CTT CTT TTT-
mRNA：
多肽链：
通过与正常的血红蛋白多肽链进行对比，观察当基因的碱基发生不同的替换后，是否会对蛋白质的结构和功能造成不同的影响？先写出你替换后的结果，再参考其他同学替换的不同结果，写出其他可能。
①碱基替换后导致氨基酸改变，蛋白质的功能可能异常，如镰刀型细胞贫血症，患者无法合成正常的血红蛋白，使得红细胞变成异常的镰刀状。这种不规则形状的红细胞会过早死亡，导致贫血。现在世界上发现的异常血红蛋白就有500多种。
②碱基替换后氨基酸不变，因为密码子简并性，蛋白质结构和功能没有发生改变。
③如果碱基替换后，转录出没有决定氨基酸的终止密码子，则会提前终止翻译，那么对蛋白质结构和功能的影响将会很大。
2.2 碱基的缺失和增添
如果去掉英文句子 “THE DOG BIT THE CAT”中的“G”，则句子变为“THE DOB ITT HEC AT”。如果DNA中的碱基发生了缺失，会导致怎样的后果呢？
请在下面正常血红蛋白基因的一段碱基序列中，任意缺失或增添一个碱基，并将其转录并翻译出来，然后请一位同学用碱基和氨基酸模型在黑板上排列出来。
DNA模板链： -GGG CTT CTT TTT-
mRNA：
多肽链：
通过与正常的血红蛋白多肽链进行对比，可以看到当缺失一个碱基后，氨基酸序列发生了很大的改变，这对性状的影响比碱基的替换大得多。
如果缺失的碱基会不止一个，会导致怎样的后果呢？
如果缺失的碱基是3个，那么密码子会减少一个，氨基酸也会减少一个，但是不会对后面肽链中的氨基酸造成影响，因此对蛋白质的结构影响相对较小。
碱基发生增添的情况和缺失相类似，当正常的碱基序列中插入了一个碱基，同样会引起后面蛋白质结构的巨大改变。
通过上述模拟实验，得出概念。在DNA
中发生碱基的替换，增添或缺失的情况，称为基因突变。
2 基因突变的特点
从刚才做的基因突变的模拟实验中可以发现，基因突变可以发生在基因中的不同部位，而当基因突变发生在特定位置时，还可以出现不同的改变，例如，可能会出现增添、缺失或者替换，而替换还可能会出现不同碱基的改变，因此，基因突变具有随机性和不定向性。
此外，虽然基因突变的频率很低，但是由于碱基的数量非常庞大，因此，基因突变又具有普遍性。
3 基因突变的意义
虽然一些基因突变，由于密码子的简并性等原因不会产生新的性状，但是大
多数的基因突变会表达出新的性状。
①在这些新的性状里，有些会破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害，如白化病和镰刀型细胞贫血症；
②也有极少数基因突变会使生物更加适应环境，增强生存能力，而对生物有利，如基因突变可以让老虎的牙齿更加锋利，让猎豹跑的更快。
③还有很多基因突变是中性的，对生物的生存没有太大的影响，如有无耳垂、单眼皮和双眼皮等等。
通过基因突变产生了大量的新基因，极大的丰富了生物的多样性，是生物变异的根本来源，为生物的有性生殖过程提供了大量可以重组的基因。
【设计意图】通过碱基模型的引入和英语句子中单词拼写错误的类比推理，充分发挥了直观教学的作用，将抽象的基因突变具体化。通过模型构建，学生可以更深刻的理解基因的特点和意义。
（二）基因重组
1 自由组合
请学生用染色体模型，模拟减数分裂的过程，观察当考虑2对同源染色体上的基因时，能够产生几种不同类型的配子？
通过模型构建，得出会产生4种不同类型的配子。
随着物种的染色体数增加，后代可能的基因组合方式会有多少种呢？人类的染色体有23对，一位父亲可能产生多少种染色体组成不同的精子，一位母亲可能产生多少子种染色体组成不同的卵细胞？都是223 种，也就是8388608种。
一对夫妇通过有性生殖形成受精卵的基因型是223*223种。也就是70368744177664种！
2 交叉互换
此外，在四分体时期，几乎同源染色体间的任何位置，都可能会随机发生交叉互换。交叉互换后的染色体从形状大小上看并没发生改变，那么交叉互换的意义是什么呢？
先考虑2对同源染色体的情况，当发生图中交叉互换的情况时，写出配子基因型。
在考虑交叉互换的情况下，配子的种类有8种。
通过随机发生的各种交叉互换，在配子中就可能出现远超223种的基因型。非同源染色体上非等位基因的自由组合已经让一对夫妇的受精卵基因型产生了70万亿多种的可能。通过交叉互换将使受精卵的基因型种类远远大于70万亿种。
一个基因可以向不同的方向发生突变，产生许多的复等位基因。想象一下，一个数量庞大的种群通过有性生殖产生的后代将有多少种可能性？
2 基因重组的意义
基因突变为有性生殖过程中进行的基因重组提供了丰富的原材料，通过有性生殖过程中的基因重组，让后代拥有了更多的变异，增加了适应自然选择的能力，为生物的进化提供了更丰富的原材料，大大加快了生物进化的速度。
【设计意图】通过染色体模型模拟减数分裂的过程，可以让学生直观的看到基因重组的两种情况：自由组合和交叉互换。先从2对同源染色体的自由组合，到人的23对同源染色体的自由组合，再从交叉互换情况下2对同源染色体的自由组合，到交叉互换情况下23对同源染色体的自由组合，让学生深刻理解基因重组为有性生殖的后代带来更丰富的变异。
六、板书设计
5．1 基因突变和基因重组
一、基因重组
1.概念
①碱基替换；②碱基缺失和增添
2.特点
随机性、不定向性、低频性和普遍性
3.意义
基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义。
二、基因突变
1.自由组合
2.交叉互换
七、教学反思
理性思考与论证作为生物学科核心素养的重要组成部分，其内涵是让学生能够运用归纳与概括、演绎与推理、模型与建模、批判性思维等方法探讨生命现象及规律，审视或论证生物学社会议题，使学生通过高中生物课程的学习能够具备以下能力：①从生物学事实中归纳概括出基本的生物学规律；②正确运用文字、图示、模型等方式表征并阐明相关生命活动的原理；③运用生物学规律，预测或探讨相关生命现象的机制；④基于生物学原理和限定条件等对某一生物学问题或观点提出质疑或论证。
本节课的知识非常抽象，在学习时通过基因突变模型的建构，能够帮助学生更好的理解基因突变这个概念，有利于培养学生的理性思考与论证能力。建构主义学习理论认为：在学习的过程中，获得知识的多少取决于学习者根据经验去建构有关知识的能力，而不取决于学习者记忆和背诵教师讲授内容的能力。对知识的真正理解只能是学习者基于自身的经验背景建构起来的。要想让学生获得更多、更牢固的知识，必须调动学生的积极性，让其主动进行理性思考与论证，仅仅依靠语言的传递是不够的。
（1）在学习基因突变时，重点是带领学生学习基因突变的基本概念，研究内涵即基因结构的改变，外延是碱基对的增添、缺失和替换。结合基因的结构和基因对性状控制的相关知识，教师以模型建构的方式，让学生自主研究基因突变是否一定会带来性状的改变。突变后的基因成为一个新的基因，即原基因的等位基因。该基因在表达时，由于引起mRNA上密码子的改变使组成蛋白质的氨基酸种类和数目都可能发生变化，生物体的性状也可能发生改变。但由于一种氨基酸有多种密码子，所以基因发生突变后，所编码的氨基酸也可能不发生改变。强调基因突变产生了新的基因，为生物多样性创造了重要条件。
（2）在学习基因重组的概念时，应联系减数分裂的染色体变化。同时注意基因重组两种方式产生配子情况的比较，从而突出有性生殖的意义。
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