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专题6 遗传的基本规律与人类遗传病
(30分钟 100分)
一、单项选择题(共10小题,每小题6分,共60分)
1.果蝇的长翅(A)对残翅(a)为显性,由位于2号染色体上的一对等位基因控制。若一对杂合的长翅果蝇交配后,繁殖出了8只果蝇,则 ( )
A.亲代长翅果蝇的基因型是XAY和XAXa
B.子代长翅果蝇中纯合子占1/2
C.一定为6只是长翅、2只是残翅
D.可能为6只是残翅、2只是长翅
【解析】选D。2号染色体为常染色体,一对杂合的长翅果蝇交配即Aa×Aa,后代基因型及比例为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,子代长翅果蝇中纯合子占1/3,A错误、B错误;由于子代数目较少,不一定会出现3∶1的性状分离比,因此8只果蝇的表现型可能都是长翅,也可能都是残翅,还可能是6只是长翅、2只是残翅,或6只是残翅、2只是长翅等其他情况。
2.孟德尔在探索遗传定律时运用了假说—演绎法。下列有关叙述正确的是
( )
A.在“一对相对性状的遗传实验”中提出了等位基因的说法
B.假说的核心内容是“子代配子生活力相同及个体存活率相同”
C.“豌豆在自然状态下一般是纯种”不属于孟德尔假说的内容
D.根据假说,F2中三种基因型个体比例接近1∶2∶1,属于演绎过程
【解析】选C。孟德尔在“一对相对性状的遗传实验”中提出了遗传因子的说法,A错误;孟德尔假说的核心内容是F1产生配子时成对的遗传因子彼此分离,B错误;“豌豆在自然状态下一般是纯种”,是豌豆作为实验材料的优点,不属于孟德尔假说的内容,C正确;演绎是根据假说内容推测测交实验的结果,即若F1产生配子时遗传因子分离,则测交后代的两种性状比例接近1∶1,D错误。
3.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是 ( )
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
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D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
【解题指导】关键知识:常染色体显性和隐性遗传病、伴X染色体的显性和隐性遗传病的特点。
【解析】选B。A项,短指为常染色体显性遗传病,该遗传病男女患病概率相等,故错误;B项,女性红绿色盲患者,必定有一个色盲基因来自父亲,故父亲一定患色盲,故正确;C项,抗维生素D佝偻病女性患者多于男性患者,故错误;D项,白化病只有在隐性纯合时才会表现出来,具有隔代遗传特点,故错误。
4.下列关于遗传病的叙述,错误的是 ( )
A.父母正常,子女患病,是因为致病基因自由组合
B.21三体综合征是细胞内染色体数目异常引起的
C.产前诊断包括羊水检查、B超检查等手段,可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
D.遗传病患者不一定含有致病基因
【解析】选A。父母正常,子女患病,可能是因为致病基因是隐性基因,A错误;21三体综合征是细胞内染色体数目异常引起的,患者体细胞中21号染色体有3条,B正确;产前诊断可确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,C正确;染色体异常遗传病患者的体内可能不含有致病基因,D正确。
5.(2018·广西三市联考)在孟德尔两对相对性状的杂交实验中,黄色圆粒豌豆(YyRr)自交产生F2。下列表述正确的是 ( )
A.实验过程中孟德尔必须在豌豆开花前对母本去雄
B.F1产生基因型为YR的卵细胞和精子数量之比为1∶1
C.F1自交产生的黄色圆粒豌豆中能够稳定遗传的个体占1/9
D.基因的自由组合定律是指F1产生的4种类型的精子和卵细胞的自由组合
【解析】选C。在孟德尔两对相对性状的杂交实验中,纯合亲本杂交产生F1的实验需要在豌豆开花前对母本去雄,F1自交的实验不需要对母本去雄,A错误;F1的卵原细胞和精原细胞经过减数分裂,各自分别产生卵细胞和精子,由于性原细胞及过程的不同,它们的数量没有一定的比例,B错误;F1自交产生的黄色圆粒豌豆(基因型为Y_R_)中能够稳定遗传的个体(基因型为YYRR)占1/9,C正确;自由组合定律是指F1产生配子时,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合,D错误。
【易错提醒】
(1)豌豆杂交实验流程:(在开花前母本)去雄、套袋、传粉、再套袋。
(2)豌豆产生的精子数量远远多于卵细胞数量。
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6.(新题预测)已知某种老鼠的体色由常染色体上的基因A+、A和a决定,A+(纯合会导致胚胎致死)决定黄色,A决定灰色,a决定黑色,且A+对A是显性,A对a是显性。下列说法正确的是 ( )
A.该种老鼠的成年个体最多有6种基因型
B.A+、A和a基因遵循基因的自由组合定律
C.一只黄色雌鼠和一只黑色纯合雄鼠杂交,后代可能出现3种表现型
D.基因型均为A+a的一对老鼠交配产下了3只小鼠,可能全表现为黄色
【解析】选D。由于A+基因纯合会导致胚胎致死,因此黄色的基因型为A+A、A+a,灰色的基因型为AA、Aa,黑色的基因型为aa,因此该种老鼠的成年个体最多有5种基因型,A错误;根据题意分析,基因A+、A和a是一组复等位基因,它们的遗传遵循基因的分离定律,B错误;一只黄色雌鼠(A+A或A+a)和一只黑色纯合雄鼠(aa)杂交,后代的表现型为黄色、灰色或黄色、黑色,C错误;基因型均为A+a的一对老鼠交配,后代基因型及其比例为A+a∶aa=2∶1,因此它们产下的3只小鼠可能都是黄色,也可能都是黑色或黄色和黑色都有,D正确。
7.人类的皮肤含有黑色素,皮肤中黑色素的多少由两对独立遗传的基因(A和a、B和b)控制,显性基因A和B可以使黑色素量增加,两者增加的量相等,并且可以累加。一个基因型为AaBb的男性与一个基因型为AaBB的女性结婚,下列关于其子女皮肤颜色深浅的描述中错误的是 ( )
A.可产生四种表现型
B.与亲代AaBb皮肤颜色深浅一样的有3/8
C.肤色最浅的孩子基因型是aaBb
D.与亲代AaBB表现型相同的有1/4
【解析】选D。由题意可知,人类共有5种肤色,分别是含四个显性基因(AABB)、三个显性基因(AABb、AaBB)、两个显性基因(AaBb、AAbb、aaBB)、一个显性基因(Aabb、aaBb)和无显性基因(aabb)。基因型为AaBb与AaBB的后代中共有的基因型种类及其比例为:1AABB∶1AABb∶2AaBB∶2AaBb∶1aaBB∶1aaBb。依据含显性基因的个数有4、3、2、1四种,后代有四种不同的表现型,A正确;后代中基因型为AaBb和aaBB与亲代AaBb皮肤颜色深浅一样,占3/8,B正确;基因型为aaBb只含一个显性基因,在后代中肤色最浅,C正确;后代中基因型为AABb和AaBB与亲代AaBB的表现型相同,占3/8,D错误。
8.果蝇的眼色由两对独立遗传的基因(A、a和B、b)控制,其中B、b位于X染色体上。A和B同时存在时果蝇表现为红眼,B存在而A不存在时为粉红眼,其余情况为白眼。一只纯合粉红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交,F1全为红眼, 将F1雌雄果蝇随机交配得F2。下列叙述不正确的是 ( )
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A.亲代雌果蝇的基因型为aaXBXB
B.F1雌果蝇能产生2种基因型的配子
C.F2粉红眼果蝇中雌雄比例为2∶1
D.在F2红眼雌果蝇中杂合子占5/6
【解析】选B。两对基因独立遗传, B、b位于X染色体上,则A、a位于常染色体上。一只纯合粉红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交,F1全为红眼,则亲代果蝇的基因型为aaXBXB和AAXbY,A项正确;F1雌雄果蝇的基因型分别为AaXBXb和AaXBY,F1雌果蝇能产生4种基因型的配子,B项错误;F2粉红眼果蝇包括aaXBXB、aaXBXb、aaXBY,雌雄比例为2∶1,C项正确;F2红眼雌果蝇中纯合子占1/3×1/2=1/6,则杂合子占5/6,D项正确。
【方法规律】遗传概率计算中的“算少不算多”
F2红眼雌果蝇中纯合子只有AAXBXB一种,而杂合子有3种,因此计算F2红眼雌果蝇中杂合子的比例,直接计算较为复杂,可先求出纯合子的比例,然后再算出杂合子的比例。
9.雄鸟的性染色体组成是ZZ,雌鸟的性染色体组成是ZW。某种鸟羽毛的颜色由常染色体上的基因(A、a)和Z染色体上的基因(ZB、Zb)共同决定,其基因型与表现型的对应关系如下表。下列有关叙述错误的是 ( )
基因型
A不存在,不管B存在与否(aaZ-Z-或aaZ-W)
A存在,B不存在(A_ZbZb或A_ZbW)
A和B同时存在(A_ZBZ-或A_ZBW)
羽毛颜色
白色
灰色
黑色
A.基因型纯合的灰色雄鸟与杂合的黑色雌鸟交配,子代中雄鸟表现为黑色
B.基因型纯合的灰色雄鸟与杂合的黑色雌鸟交配,子代中雌鸟表现为灰色
C.两只黑色的鸟交配,子代羽毛只有黑色和白色两种表现型,则母本的基因型为AaZBW
D.两只黑色的鸟交配,子代羽毛只有黑色和白色两种表现型,则父本的基因型为AaZBZb
【解析】选D。本题考查基因的自由组合定律。根据表格信息可知,纯合的灰色雄鸟的基因型为AAZbZb ,杂合的黑色雌鸟的基因型为AaZBW,子代基因型有AAZbW、 AaZbW、 AAZBZb 、AaZBZb 四种,其中雄鸟表现为黑色,雌鸟表现为灰色;两只黑色的鸟交配(A_ZBZ-×A_ZBW ),子代羽毛只有黑色和白色两种表现型,则两亲本都有a基因,且雄性亲本没有b基因。
10.(新题预测)如图为某家庭肾源性尿崩症遗传系谱图,经鉴定Ⅱ3的致病基因只来自Ⅰ1。相关分析正确的是 ( )
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A.该病为常染色体隐性遗传病
B.Ⅰ1、Ⅱ2均为杂合子
C.Ⅱ1和Ⅱ2再生一孩子为患病男孩的概率是1/2
D.Ⅲ1与正常男性婚配生一孩子不患此病的概率是1/4
【解析】选B。由Ⅰ1和Ⅰ2的后代Ⅱ3(男性)为患者,得出该病为隐性遗传病,又因Ⅱ3的致病基因只来自Ⅰ1,则该病为伴X染色体隐性遗传病,A错误;Ⅲ1的基因型为XaXa,则Ⅱ2的基因型为XAXa,Ⅰ1的基因型也是XAXa,均为杂合子,B正确;Ⅱ1的基因型为XaY、Ⅱ2的基因型为XAXa,再生一孩子为患病男孩(XaY)的概率是1/4,C错误;Ⅲ1(XaXa)与正常男性(XAY)婚配生一孩子不患此病的概率是1/2,D错误。
二、非选择题(共3小题,共40分)
11.(12分)果蝇体内有4对染色体,其上有多对等位基因。果蝇的长翅(A)与残翅(a)、灰身(B)与黑身(b)两对等位基因均位于常染色体上;果蝇刚毛与截毛为另一对相对性状,相关基因用D、d表示。请回答下列问题:
(1)为判断果蝇刚毛与截毛的显隐性关系及相关基因所在的染色体,现将纯合截毛雌果蝇与纯合刚毛雄果蝇杂交,然后观察F1的表现型,若F1中雌果蝇均为刚毛,而雄果蝇均为截毛,则说明______________________;若F1中雌雄果蝇均为刚毛,则说明刚毛为显性性状且相关基因(D、d)位于____________。
(2)为判断果蝇翅长基因(A、a)与体色基因(B、b)间的遗传规律,现有杂交实验如下:P灰身长翅♀×黑身残翅♂→F1雌雄果蝇均为灰身长翅;而后对F1果蝇进行测交,测交实验甲:F1灰身长翅♂×黑身残翅♀→灰身长翅∶黑身残翅=50∶50;测交实验乙:F1灰身长翅♀×黑身残翅♂→灰身长翅∶黑身残翅∶灰身残翅∶黑身长翅=42∶42∶8∶8。
①由题意知,F1中灰身长翅果蝇的基因型为____________;由测交实验甲的结果可知,果蝇翅长基因(A、a)与体色基因(B、b)不遵循基因的自由组合定律,其原因是__ ___________________________________________________________
_________________________________________________________________。
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②在不考虑致死现象及环境影响的情况下,比较测交实验甲和测交实验结果乙可知,F1灰身长翅雌果蝇产生四种雌配子而F1灰身长翅雄果蝇只产生两种雄配子,其原因可能是 ______________________________________________________
__________________________________________________________________。
【解析】(1)纯合截毛雌果蝇与纯合刚毛雄果蝇杂交,若F1中雌果蝇均为刚毛而雄果蝇均为截毛,则刚毛为显性性状,且等位基因(D、d)位于X染色体上;若F1中雌雄果蝇均为刚毛,则说明刚毛对截毛是显性性状,且等位基因(D、d)位于常染色体上或X、Y染色体的同源区段上。
(2)①P灰身长翅♀×黑身残翅♂→F1雌雄果蝇均为灰身长翅,则亲本基因型为AABB、aabb,F1雌雄果蝇基因型为AaBb;测交实验甲:F1灰身长翅♂(AaBb)×黑身残翅♀(aabb)→灰身长翅(AaBb)∶黑身残翅(aabb)=50∶50,说明果蝇翅长基因(A、a)与体色基因(B、b)位于一对同源染色体上,且雄果蝇中A与B完全连锁,a与b完全连锁。
②测交实验乙:F1灰身长翅♀(AaBb)×黑身残翅♂(aabb)→灰身长翅(AaBb)∶黑身残翅(aabb)∶灰身残翅(Aabb)∶黑身长翅(aaBb)=42∶42∶8∶8,说明果蝇翅长基因(A、a)与体色基因(B、b)位于一对同源染色体上,F1灰身长翅雌果蝇的初级卵母细胞中发生了交叉互换行为。测交实验甲中的F1灰身长翅雄果蝇的初级精母细胞中未发生交叉互换。
答案:(1)刚毛为显性性状且相关等位基因(D、d)位于X染色体上 常染色体或X、Y染色体的同源区段上
(2)①AaBb 果蝇翅长基因(A、a)与体色基因(B、b)位于一对同源染色体上
②果蝇翅长基因(A、a)与体色基因(B、b)位于一对同源染色体上,F1灰身长翅雌果蝇的初级卵母细胞中发生了交叉互换行为
12.(10分)(能力挑战题)如图为某果蝇体细胞中的一对同源染色体,用“|”表示部分基因的相对位置。翻翅基因(A)为纯合致死基因,星状眼基因(B)也是纯合致死基因。(注:两个A基因,两个B基因才致死)请回答下列问题:
(1)由图可知,基因和染色体的数量关系是_____________。
(2)A、a和B、b这两对基因的遗传________(填“遵循”或“不遵循”)基因的自由组合定律。
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(3)已知Y染色体上没有这两对等位基因,为了探究这对同源染色体是常染色体还是X染色体,研究人员选取翻翅雌雄果蝇杂交。
①若________________,则这对基因位于X染色体上。
②若________________,则这对基因位于常染色体上。
(4)如果上述致死基因位于常染色体上,在不考虑交叉互换的情况下,用上图所示的翻翅星状眼雌雄果蝇相互交配,F1的表现型有________种。
【解析】(1)从题图中可以看出一条染色体上有多个基因。
(2)A、a和B、b这两对基因位于一对同源染色体上,在减数分裂过程中不遵循基因的自由组合定律。
(3)①当翻翅基因在X染色体上时,由于翻翅基因纯合致死,所以翻翅雌果蝇的基因型为XAXa。同时由于存在翻翅雄果蝇,所以XAY不致死。翻翅雌雄果蝇的基因型分别为XAXa和XAY,F1中1/2的雌性个体死亡,导致雌雄比例为1∶2。
②当翻翅基因在常染色体上时,由于翻翅基因纯合致死,所以翻翅雌雄果蝇的基因型均为Aa,F1雌雄比例为1∶1。
(4)如果致死基因位于常染色体上,基因位置如题图所示,不发生交叉互换的情况下,翻翅星状眼雌、雄果蝇产生的配子只有Ab和aB两种,雌雄配子结合后产生的后代有AaBb(存活)、AAbb(致死)、aaBB(致死),则F1的表现型只有1种。
答案:(1)一条染色体上有多个(若干)基因
(2)不遵循
(3)①F1雌雄比例为1∶2
②F1雌雄比例为1∶1 (4)1
13.(18分)(能力挑战题)如图是某家族的遗传系谱图,甲病与乙病的致病基因分别用A、a和B、b表示,其中一种遗传病是色盲。回答下列问题:
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(1)由遗传系谱图分析,甲病的遗传特点是______________(写出两种);乙病是________遗传病。
(2)推测2号的基因型是________;1号与4号基因型相同的概率是________。
(3)若11号与12号非法婚配,后代患甲病的概率是________,同时患甲、乙两种病的概率为________。婚姻法禁止两人婚配的原因是________________。
(4)该家族的后代婚配后,在生育前,可通过__________________等手段对遗传病进行监测和预防。
【解析】(1)根据3号、4号正常,其女儿患有乙病,可判断乙病为常染色体隐性遗传病,则甲病为色盲,是伴X染色体隐性遗传病,该病的遗传特点是交叉遗传、患者中男多女少。
(2)2号为正常男性,其女儿5号患有乙病,儿子7号患有甲病,则2号的基因型是BbXAY,1号的基因型是BbXAXa;4号为正常女性,其后代出现甲病、乙病患者,则其基因型和1号相同,为BbXAXa。
(3)11号的父母均正常,10号患有乙病,则11号的基因型为1/3BBXAY、2/3BbXAY;12号的父亲患有甲病,13号患有甲、乙两种病,则12号基因型为1/3BBXAXa、2/3BbXAXa。11号与12号非法婚配,分别分析两种遗传病,后代患甲病的概率是1/4,患乙病的概率为(2/3)×(2/3)×(1/4)=1/9,则同时患甲、乙两种病的概率为(1/9)×(1/4)=1/36。婚姻法禁止两人婚配的原因是近亲结婚后代患隐性遗传病的概率增加。
(4)该家族的后代婚配后,在生育前,可通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行监测和预防。
答案:(1)交叉遗传、患者中男多女少 常染色体隐性
(2)BbXAY 100%(或1)
(3)1/4 1/36 近亲结婚后代患隐性遗传病的概率增加
(4)遗传咨询和产前诊断
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