第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
一、选择题
1.(2016年黑龙江大庆一模)下列有关生物学知识的叙述,正确的是( )
A.原癌基因或抑癌基因发生基因突变不一定会引起癌变
B.哺乳动物成熟红细胞衰老后控制其凋亡的基因开始表达
C.非同源染色体之间染色体片段的交叉互换属于基因重组
D.生物的共同进化都是通过无机环境对生物的不断选择完成
2.下列关于基因突变的叙述,不正确的是( )
A.基因突变可以发生在个体发育的任何时期
B.等位基因的产生是基因突变的结果
C.基因突变一定产生等位基因
D.DNA中碱基对替换不一定发生基因突变
3.央视报道称防辐射服不仅不能防辐射,反而会把辐射聚到人体内。辐射易使人体细胞发生基因突变,下列有关叙述错误的是( )
A.辐射引发的基因突变不一定会引起基因所携带遗传信息的改变
B.基因中一个碱基对发生替换,不一定会引起生物性状的改变
C.辐射所引发的变异可能为可遗传变异
D.基因突变不会造成某个基因的缺失
4.(2016年上海普陀区一模)下列关于基因重组的说法,不正确的是( )(导学号 57130169)
A.生物体进行有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B.减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组
C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D.一般情况下,水稻花药内可发生基因重组,而根尖则不能
5.(2016年烟台一模)编码酶X的基因中某个碱基被替换时,表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比,酶Y可能出现的四种状况,对这四种状况出现的原因判断正确的是( )
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C.状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化
D.状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
6.(2015年上海松江区二模)下图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系,曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间的关系。下列说法正确的是( )(导学号 57130170)
①由a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性
②诱变剂决定了青霉菌的变异方向,加快了变异频率
③d是符合人们生产要求的变异类型
④青霉菌在诱变剂作用下发生的变异只有基因突变
A.③④ B.①③
C.②④ D.②③④
7.(2015年海南卷)关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是( )
A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C.基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变
D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
8.(2015年江苏卷)经X射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出现了几株开白花植株,下列叙述错误的是( )
A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果,有利于香豌豆的生存
B.X射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异
C.通过杂交实验,可以确定是显性突变还是隐性突变
D.观察白花植株自交后代的性状,可确定是否是可遗传变异
9.下图表示细胞分裂过程,下列有关说法正确的是( )
A.图甲中细胞只发生了减数分裂,该过程可发生基因突变
B.图乙中若其中一条染色体上有一个基因a,则另一极对应的染色体上只能是A
C.上述三图所示的过程中,只会发生基因突变和基因重组
D.图丙中若发生了同源染色体的交叉互换,该变异属于基因重组
10.(2016届河北石家庄模拟)下图所示为某染色体上的若干基因。其中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的片段。有关叙述正确的是( )(导学号 57130171)
A.c基因碱基对缺失,属于染色体变异
B.在减数分裂四分体时期的交叉互换,可发生在a、b之间
C.Ⅰ、Ⅱ中发生的碱基对的替换,属于基因突变
D.基因与性状之间并不都是一一对应关系
选择题答题卡
题号
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
答案
二、非选择题
11.(2015年浙江杭州模拟)下图为具有2对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种AABB)的一个A基因和乙植株(纯种AABB)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的),请分析该过程,回答下列问题。
(1)上述两个基因突变发生在__________________的过程中,是由______________________引起的。
(2)上图为甲植株发生了基因突变的细胞,它的基因型为________,表现型是________,请在上图中标明基因与染色体的关系。乙植株发生了基因突变后的基因型为________。
(3)甲、乙发生基因突变后,该植株及其子一代均不能表现突变性状,因为该突变均为____________,且基因突变均发生在甲和乙的____________中,不能通过有性生殖传递给子代。可用什么方法让其后代表现出突变性状?取发生基因突变部位的组织细胞,先利用________________技术对其进行繁殖得到试管苗后,让其________(填“自交”“杂交”或“测交”),其子代即可表现突变性状。
12.如下图所示为某一红色面包霉合成精氨酸的过程:
(1)在一次实验中发现面包霉体内只有鸟氨酸和瓜氨酸,没有精氨酸,请分析产生这种现象的原因可能是____________________________________________________。
(2)如果酶Ⅰ和酶Ⅲ活性正常,酶Ⅱ活性丧失,则能合成鸟氨酸和精氨酸吗?________________________________________________________________________
____________________。原因是________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)某生物兴趣小组经诱变获得一突变菌株,在基本培养基上不能正常生长,某同学设计实验探究哪个基因发生了突变,根据下列实验步骤写出实验结论。
实验步骤:
第一步:配制基本培养基,分别对甲、乙、丙、丁进行如下处理:甲中无任何处理;乙中加入鸟氨酸;丙中加入瓜氨酸;丁中加入精氨酸。
第二步:观察各培养基中的红色面包霉的生长状况。
实验结论:
①若甲、乙、丙、丁中红色面包霉均不能生长,则其他基因发生突变。
②甲中红色面包霉不能正常生长,乙、丙、丁中红色面包霉均生长良好,则______________可能发生突变。
③甲、乙中红色面包霉不能正常生长,而丙、丁中红色面包霉均生长良好,则______________可能发生突变。
④甲、乙、丙中红色面包霉不能正常生长,而丁中红色面包霉生长良好,则______________可能发生突变。
第2节 染色体变异
一、选择题
1.下列关于染色体变异和基因突变的主要区别的叙述错误的是( )
A.染色体结构变异是染色体的一个片段缺失、重复、倒位或易位等,而基因突变则是DNA分子中碱基对的替换、增加或缺失
B.原核生物与真核生物均可以发生基因突变,但只有真核生物能发生染色体变异
C.基因突变一般是微小突变,其对生物体影响较小,而染色体结构变异是较大的变异,其对生物体影响较大
D.多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别,而基因突变则不能
2.下图①②③④分别表示不同的变异类型,其中图③中的基因2由基因1变异而来。相关说法正确的是( )
A.图①②都表示易位,发生在减数分裂的四分体时期
B.图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C.图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复
D.图中4种变异能够遗传的是①③
3.(2016年周口一模)下图表示果蝇体细胞内一条染色体发生了变异,①②代表染色体,下列说法正确的是( )(导学号 57130172)
A.果蝇的缺刻翅是基因b丢失造成的
B.①和②构成一对同源染色体
C.该变异能导致新基因的形成
D.①和②都能被龙胆紫溶液染色
4.下图是某一动物细胞的某一分裂时期,下列说法中错误的是( )
①A和a互换位置属于基因重组 ②A从1移接到2上属于“易位” ③A从1移接到3上属于“易位”
④3和4上对应位置的基因不同是因为间期发生了突变
A.①② B.③④ C.②④ D.①③
5.在某基因型为AA的二倍体水稻根尖中,发现一个如下图所示的细胞(图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中部分染色体,其他染色体均正常),以下分析合理的是( )(导学号 57130173)
A.a基因产生的原因可能是其亲代产生配子时发生了基因突变
B.该细胞一定发生了染色体变异,一定没有发生基因自由组合
C.该细胞产生的各项变异均可在光学显微镜下直接进行观察
D.该细胞的变异均为可遗传变异,都可通过有性生殖传给后代
6.(2016年唐山一模)下图所示细胞中所含的染色体,有关叙述正确的是( )
A.图a含有2个染色体组,图b含有3个染色体组
B.如果图b表示体细胞,则图b代表的生物一定是三倍体
C.如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞,则该生物一定是二倍体
D.图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的,是单倍体
7.(2015年江苏常州检测)下列有关低温诱导植物染色体数目的变化实验,说法不正确的是( )
A.原理是作用于正在分裂的细胞,能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不能移向细胞两极,从而引起细胞内染色体数目加倍
B.该实验临时装片制作的程序为:选材→固定→解离→漂洗→染色→制片
C.实验试剂及作用分别为:卡诺氏液→固定,改良苯酚品红染液→染色,质量分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精混合液→解离
D.如果以洋葱幼苗为实验材料,显微镜下观察到某细胞染色体数目加倍,则说明实验成功,该幼苗长成植物体之后所有细胞的染色体数目都实现了加倍
8.(2015年黑龙江佳木斯模拟)现有基因型为aabb与AABB的水稻品种,通过不同的育种方法可以培育出不同的类型,下列有关叙述中,不正确的是( )
A.杂交育种可获得AAbb,其变异发生在减数第二次分裂后期
B.通过杂交育种和单倍体育种可快速获得AAbb,变异的原理有基因重组和染色体变异
C.将aabb人工诱变可获得aaBb,则等位基因的产生来源于基因突变
D.多倍体育种获得的AAaaBBbb比个体AaBb可表达出更多的蛋白质
9.二倍体植物甲(2N=10)和二倍体植物乙(2n=10)进行有性杂交,得到的F1不育。以物理撞击的方法使F1在减数分裂时整套的染色体分配至同一个配子中,再让这样的雌雄配子结合产生F2。下列有关叙述正确的是( )(导学号 57130174)
A.植物甲和乙能进行有性杂交,说明它们属于同种生物
B.F1体细胞中含有四个染色体组,其染色体组成为2N+2n
C.若用适宜浓度的秋水仙素处理F1幼苗,则长成的植株是可育的
D.物理撞击的方法导致配子中染色体数目加倍,产生的F2为二倍体
10.在下列有关遗传和变异的叙述中,不正确的是( )
A.二倍体西瓜×四倍体西瓜→三倍体无子西瓜,说明二者之间不存在生殖隔离
B.培育青霉素高产菌株是利用基因突变的原理,单倍体育种利用了染色体变异的原理
C.三倍体西瓜无子,属于可遗传变异
D.猫叫综合征和21三体综合征都属于染色体遗传病
选择题答题卡
题号
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
答案
二、非选择题
11.(2015年河北邯郸模拟)下图为某农科所培育高品质小麦的过程,其中①③④⑤
代表具体操作过程。
(1)④⑤操作的育种方法是__________,依据的原理是____________________________。
(2)①③操作的育种方法是____________,依据的原理是________________________。
(3)操作③是__________,其目的是________________________。操作⑤常用的方法有______________________________,原理是___________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)操作①表示杂交,其目的是将两个纯合亲本的________________通过杂交集中在一起,再经过选择和培育获得新品种。
12.下图为普通小麦的形成过程示意图。请根据图示材料分析并回答以下问题:
(1)二倍体的一粒小麦和二倍体的山羊草杂交产生甲。甲的体细胞中含有________个染色体组。由于甲的体细胞中无____________,所以甲不育。
(2)自然界中不育的甲成为可育的丙的原因可能是______________________。
(3)假如从播种到收获种子需1年时间,且所有的有性杂交都是从播种开始。理论上从一粒小麦和山羊草开始到产生普通小麦的幼苗至少需________年时间。
(4)从图示过程看,自然界形成普通小麦的遗传学原理主要是____________。
第3节 人类遗传病
一、选择题
1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤先天性的疾病未必是遗传病
A.①②⑤ B.③④⑤
C.①②③ D.①②③④
2.(2016年海门一诊)关于人类“白化病”“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述,正确的是( )
A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常
B.患者父母不一定患病
C.都是遗传病,患者的后代都会患病
D.都是基因突变引起的
3.(2016年山西四校联考)下图所示是一种遗传性代谢缺陷病,由编码α半乳糖苷酶A
的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是( )
A.该病可通过测定α半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B.该病属于伴X染色体隐性遗传病
C.Ⅲ2一定不携带该病的致病基因
D.可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病
4.下列遗传系谱图中, Ⅱ6不携带致病基因,甲种遗传病的致病基因用A或a表示,乙种遗传病的致病基因用B或b表示,分析正确的是( )
A.Ⅰ2的基因型 aaXBXB或aaXBXb
B.Ⅱ5的基因型为BbXAXA的概率是1/4
C.Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为1/32
D.通过遗传咨询可确定Ⅳn是否患遗传病
5.(2016年河南一模)为调查视网膜母细胞瘤的遗传方式并绘制遗传系谱图,下列说法正确的是( )
A.在人群中随机抽样调查并统计
B.通常建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性
C.先调查相关基因的频率,再计算发病率
D.先调查基因型频率,再确定遗传方式
6.调查人群中常见的遗传病时,要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N=a/b×100%进行计算,则公式中a和b依次表示( )
A.某种单基因遗传病的患病人数,各类单基因遗传病的被调查人数
B.有某种遗传病病人的家庭数,各类单基因遗传病的被调查家庭数
C.某种遗传病的患病人数,该种遗传病的被调查人数
D.有某种遗传病病人的家庭数,该种遗传病的被调查家庭数
7.下列关于人类红绿色盲遗传的分析,正确的是( )(导学号 57130175)
A.在随机被调查人群中男性和女性发病率相差不大
B.患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象
C.该病不符合孟德尔遗传规律且发病率存在种族差异
D.患病家系中女性患者的父亲和儿子一定是患者
8.下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( )
A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
9.有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现正常。妻子怀孕后经彩色B超检查得知她怀的是双胞胎,下图是该双胞胎的发育过程。下列说法正确的是( )(导学号 57130176)
A.胎儿的性别决定发生在过程X,甲为男孩,乙为女孩
B.若丈夫为患者,胎儿是男性时,则不需要对胎儿进行基因检测
C.若妻子为患者,胎儿是女性时,则需要对胎儿进行基因检测
D.若妻子为患者,胎儿是女性时,甲、乙均表现正常
10.小芳(女)患有某种单基因遗传病,下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是( )(导学号 57130177)
家系
成员
父亲
母亲
弟弟
外祖父
外祖母
舅舅
舅母
患病
√
√
√
正常
√
√
√
√
A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传
B.小芳母亲是杂合子的概率为1/2
C.小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4
D.小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1
选择题答题卡
题号
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
答案
二、非选择题
11.(2016年开封二模)下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:
(1)图中多基因遗传病的显著特点是____________________________________________ ____________________________。
(2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如下图所示。
①研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制,说明该基因的表达具有______性。
②由于UBE3A基因和SNRPN基因____________________________________,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。
③对绝大多数AS综合征患者和正常人的UBE3A
基因进行测序,相应部分碱基序列如下图所示。
患者…TCAAGCAACGGAAA…
正常人…TCAAGCAGCGGAAA…
由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是__________________________,导致基因突变。
(3)人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位(细胞内基因结构和种类未发生变化)如下面甲图所示,乙图为某痴呆患者的家族系谱图。已知Ⅰ2、Ⅱ2为甲图所示染色体易位的携带者,后代如果出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现某一染色体某一片段有三份),则表现为痴呆,如果出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现某一染色体某一片段的缺失)后代早期流产。
甲
乙
Ⅲ3已出生且为7/9染色体易位携带者(含有A+、B-易位染色体)的概率是______。
12.(2014年上海卷)分析有关遗传病的资料,回答问题。
W是一位52岁的男性,患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查,W的前辈正常,从W这一代起出现患者,且均为男性,W这一代的配偶均不携带致病基因,W的兄弟在41岁时因该病去世。W的姐姐生育了4子1女,儿子中3个患有该病,其中2个儿子在幼年时因该病夭折。
(1)XLA(基因B-b)的遗传方式是______________。W女儿的基因型是__________。
(2)XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变,下列对该可遗传突变的表述,正确的是________(单选)。
A.该突变基因可能源于W的父亲
B.最初发生该突变的生殖细胞参与了受精
C.W的直系血亲均可能存在该突变基因
D.该突变基因是否表达与性别相关
(3)W家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型,在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实表明______________(多选)。
A.该致病基因的表达受到环境的影响
B.该致病基因的表达与其他基因的表达相关
C.患者可以通过获得性免疫而延长生命
D.患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短
W的女儿与另一家族中的男性Ⅱ3结婚,Ⅱ3家族遗传有高胆固醇血症(如下图),该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ7不携带致病基因。
(4)W的女儿与Ⅱ3彼此不携带对方家族的致病基因,两人育有一子,这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是__________。
(5)若W的女儿怀孕了第二个孩子,同时考虑两对基因,这个孩子正常的概率是
________。
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
1.A 解析:细胞癌变是多个基因突变累积的结果,因此原癌基因或抑癌基因发生基因突变不一定会引起癌变,A正确;哺乳动物成熟红细胞没有细胞核和细胞器,因此不含基因,B错误;非同源染色体之间染色体片段的交叉互换属于染色体结构变异(易位),C错误;生物的共同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展,D错误。
2.C 解析:基因突变指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换引起基因结构的改变。基因突变是随机的,可以发生在个体发育的任何时期。等位基因的产生是基因突变的结果。DNA中非基因片段的碱基对替换不会引起基因突变。
3.A 解析:基因所携带的遗传信息是指碱基对的排列顺序,基因突变一定会引起碱基对排列顺序的改变。
4.B 解析:减数分裂四分体时期,同源染色体的非姐妹染色体单体之间的局部交换可导致基因重组。
5.C 解析:基因突变引起氨基酸种类替换后,蛋白质的功能不一定发生变化;蛋白质功能取决于氨基酸的种类、数量、排列顺序及蛋白质的空间结构,状况②中酶Y与酶X的氨基酸数目相同,所以肽键数不变;状况③氨基酸数目减少,最可能的原因是突变导致了终止密码位置提前;基因突变不会导致tRNA种类改变。
6.B 解析:用诱变剂处理青霉菌菌株,可以引起基因突变,而且产生多种性状,由此说明,基因突变是不定向的,而诱变剂不能决定变异方向;d代表的高产类型是最符合人们生产要求的变异类型;青霉菌是真核生物,诱变剂能引起其基因突变,也能引起染色体变异。
7.B 解析:基因突变具有不定向性,等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因;X射线的照射会影响基因B和基因b的突变率。
8.A 解析:变异具有不定向性,不存在主动适应。
9.D 解析:图甲中,细胞发生一次有丝分裂和一次减数分裂,该过程可能发生基因突变、基因重组、染色体变异,故A、C错误。图乙中,一条染色体上有一个基因a,如果发生了基因突变,则另一极对应的染色体上是A,如果不发生基因突变,则是a,故B错误。图丙中,减数第一次分裂前期,同源染色体上非姐妹染色单体之间发生交叉互换,可以导致基因重组,D正确。
10.D 解析:基因中碱基对的缺失属于基因突变;交叉互换发生在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间,而不是同一条染色体的基因间;Ⅰ和Ⅱ是不具有遗传效应的DNA片段,其碱基对的改变不属于基因突变;一对基因可以控制一种或多种性状,多对基因也可以控制一种性状,基因和性状之间并不都是一一对应的关系。
11.(1)DNA复制 一个碱基的替换(或碱基对改变,或基因结构的改变)
(2)AaBB 扁茎缺刻叶 (提示:表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可) AABb
(3)隐性突变 体细胞 组织培养 自交
解析:(1)由图可知甲植株和乙植株都发生了碱基的替换,基因突变发生在间期DNA复制时。(2)因为A基因和B基因是独立遗传的,所以这两对基因应该分别位于两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变,所以细胞的基因型应是AaBB,表现型是扁茎缺刻叶。乙植株(纯种)的一个B基因发生突变,突变后的基因型为AABb。(3)植株虽已突变但由于A对a的显性作用,B对b的显性作用,在甲、乙植株上并不能表现出突变性状。由于突变发生在体细胞中,突变基因不能通过有性生殖传给子代,故甲、乙植株的子一代均不能表现突变性状。要想让子代表现出突变性状,可对突变部位的组织细胞进行组织培养,然后让其自交,后代中即可出现突变性状。
12.(1)基因Ⅲ发生了突变,致使酶Ⅲ不能合成
(2)能合成鸟氨酸,不能合成精氨酸 酶Ⅰ活性正常,鸟氨酸能合成,酶Ⅱ
活性丧失,使瓜氨酸不能合成,因而精氨酸也无法合成
(3)②基因Ⅰ ③基因Ⅱ ④基因Ⅲ
解析:根据题意可知,基因控制酶的合成,影响到氨基酸的合成,如果基因发生突变,则相应的酶无法合成,不能合成相应的氨基酸,如果加入该氨基酸,那么代谢又可以正常进行。
第2节 染色体变异
1.C 解析:基因突变和染色体结构变异都可能对生物的性状产生较大影响。
2.C 解析:图①表示交叉互换,发生在减数分裂的四分体时期;图②表示易位;图③中的变异属于基因突变中的碱基对的缺失;图④中,若染色体3正常,则染色体4发生染色体结构变异中的缺失,若染色体4正常,则染色体3发生染色体结构变异中的重复;图中4种变异都是遗传物质的改变,都能够遗传。
3.D 解析:分析图形可知,果蝇的缺刻翅是染色体缺失造成的,缺失的染色体区段含基因b;①和②是同一条染色体发生缺失变化前后的情况;该变异属于染色体结构变异中的缺失,不能形成新基因;①和②都是染色体,都能被龙胆紫溶液染成紫色。
4.C 解析:A从1移接到2上是同源染色体上非姐妹染色单体的互换,属于基因重组;该图处于减Ⅰ后期,3和4上对应位置可以是等位基因,而不是因为突变而造成不同。
5.B 解析:水稻根尖细胞进行有丝分裂,a基因产生的原因可能是有丝分裂过程中发生了基因突变,A错误;细胞中Ⅱ号染色体是3条,一定发生了染色体变异,基因的自由组合发生在减数分裂过程中,B正确;基因突变不能在光学显微镜下直接进行观察,C错误;水稻根尖细胞是体细胞,发生的变异不能通过有性生殖传给后代,D错误。
6.C 解析:图a为有丝分裂后期,含有4个染色体组,图b有同源染色体,含有3个染色体组;如果图b生物是由配子发育而成的,则图b代表的生物是单倍体,如果图b生物是由受精卵发育而成的,则图b代表的生物是三倍体;图c中有同源染色体,含有2个染色体组,若是由受精卵发育而成的,则该细胞所代表的生物一定是二倍体;图d中只含1个染色体组,一定是单倍体,可能是由雄性配子或雌性配子发育而成的。
7.D 解析:D项中,只是部分细胞染色体数目加倍,多数细胞染色体数目没有加倍。
8.A 解析:通过多次杂交可获得AAbb,其变异发生在减数第一次分裂后期,等位基因分离、非等位基因自由组合,A项错误;aabb与AABB杂交得到AaBb,减数分裂得到配子Ab,经花药离体培养得到单倍体Ab,再经秋水仙素诱导得到纯合子AAbb,该变异的原理有基因重组和染色体变异;将aabb人工诱变可获得aaBb,则等位基因的产生来源于基因突变;多倍体植株的特点是茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
9.C 解析:植物甲和乙进行有性杂交,得到的F1不育,说明它们不属于同种生物,A错误。F1体细胞中含有2个染色体组,其染色体组成为N+n,B错误。若用适宜浓度的秋水仙素处理F1幼苗,则长成的植株是四倍体(2N+2n),可育,C正确。物理撞击的方法导致配子中染色体数目加倍,产生的F2为四倍体,D错误。
10.A 解析:染色体数目加倍所形成的个体为新物种,与原来物种存在生殖隔离。
11.(1)单倍体育种 染色体数目变异
(2)杂交育种 基因重组
(3)连续自交 提高纯合子的比例(选出符合要求的个体) 低温诱导或秋水仙素处理 低温或秋水仙素抑制纺锤体形成,导致染色体不能移向细胞两极,从而使细胞内的染色体数目加倍
(4)优良性状(基因)
解析:由图可知,①表示杂交,②表示减数分裂,③表示连续自交,④表示花药离体培养,⑤表示用秋水仙素或低温处理幼苗。④⑤操作的育种方法是单倍体育种,依据的原理是染色体变异。①③操作的育种方法是杂交育种,依据的原理是基因重组。③连续自交可以提高纯合子的比例。⑤原理是低温或秋水仙素在细胞分裂前期抑制纺锤体的形成,导致染色体数目加倍。①杂交的目的是将纯合子亲本的优良性状(或基因)通过杂交集中在一起。
12.(1)2 同源染色体
(2)低温等自然恶劣条件的影响使细胞内染色体数目加倍
(3)4 (4)染色体变异
第3节 人类遗传病
1.D 解析:一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病,如单基因隐性遗传病的患病率较低;若由于环境因素引起的疾病,如某地区缺碘导致大脖子病,几代人可能都患该病,但不是遗传病;携带隐性遗传病基因的杂合子(Aa)表现正常;染色体异常遗传病虽不携带致病基因,但患病。
2.B 解析:“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是否异常进行判断;三种病都属于遗传病,但是父母和后代不一定都患病;猫叫综合征属于染色体异常遗传病。
3.C 解析:由题意知,编码α半乳糖苷酶A的基因突变导致该病,故该病可通过测定α半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断;已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因,而Ⅰ1、Ⅰ2正常,Ⅱ2患病,说明该病属于伴X染色体隐性遗传病;正常基因用A表示,致病基因用a表示,则Ⅰ1的基因型为XAY,Ⅰ2的基因型为XAXa,Ⅱ3的基因型为XAXA或XAXa,Ⅱ4的基因型为XAY,故Ⅲ2有可能含有致病基因;该病由基因突变引起,可通过基因检测来确定胎儿是否患病。
4.C 解析:根据Ⅱ3和Ⅱ4生出患乙病的Ⅲ8,可判断乙病为常染色体隐性遗传病;Ⅱ5和Ⅱ6生出患甲病的Ⅲ9,且Ⅱ6不带致病基因,可判断甲病为伴X隐性遗传病。则Ⅲ8基因型为1/2bbXAXA或1/2bbXAXa,Ⅲ9的基因型为1/2BBXaY或1/2BbXaY。Ⅳn为两病皆患女孩即bbXaXa的概率为1/2×1/2×1/2×1/4=1/32。
5.B 6.C
7.D 解析:红绿色盲是伴X染色体隐性遗传,男性患者人数多于女性患者人数,故A错误;患病家系中不一定能观察到隔代遗传,故B错误;该病遗传符合孟德尔遗传规律,故C错误;女性患者的两个X染色体上都有色盲基因,其父亲和儿子一定患病,D正确。
8.A 解析:人类的许多疾病与基因有关,该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义,A正确;该计划是从分子水平研究自身遗传物质的系统工程,B错误;该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,C错误;该计划表明基因之间确实存在人种的差异,有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,D错误。
9.D 解析:胎儿性别决定于受精过程,甲和乙是由同一个受精卵发育来的,性别应该相同,故A项错误。若丈夫为患者,妻子可能为携带者,故需要对胎儿进行基因检测,B项错误。若妻子为患者,胎儿是女性时,一定为携带者,表现型一定正常,故不需要对胎儿进行基因检测,C项错误,D项正确。
10.D 解析:由小芳患病,其父母患病,弟弟正常,可知该病为显性遗传病,但不能断定是常染色体显性遗传病,还是伴X染色体显性遗传病。不论哪种情况,小芳的母亲均为杂合子。小芳的舅舅和舅母均正常,生下孩子正常的概率为100%。小芳的弟弟与表弟均正常,故基因型相同。
11.(1)成年人发病概率显著增加
(2)①选择 ②位于一对同源染色体上 ③来自母方的UBE3A基因发生碱基的替换
(3)1/3
解析:(1)根据题图曲线,在成年时多基因遗传病的发病概率明显增高。(2)①同一基因在不同细胞中表达的情况不一样,这说明基因的表达具有选择性。②基因自由组合定律的实质是非同源染色体上的非等位基因在减数第一次分裂的后期能自由组合,而UBE3A基因和SNRPN基因都位于15号染色体上,因此,它们的遗传不遵循基因自由组合定律。③正常人脑细胞中来自父方的UBE3A基因UBE3A蛋白含量缺乏,而来自母方的UBE3A基因一定能合成UBE3A蛋白,但患者体内UBE3A蛋白含量缺乏,根据图中患者和正常人UBE3A基因序列的比较,可知患者来自母方的UBE3A基因发生了突变(一个碱基发生了替换)。(3)Ⅱ2是染色体易位携带者,故Ⅱ2的染色体组成为AA+BB-,Ⅱ1与Ⅱ2婚配,后代有正常者(AABB、AA+BB-)、流产儿(AABB-)、痴呆患者(AA+BB),Ⅲ3已出生,故为7/9染色体易位携带者的概率为1/3。
12.(1)伴X隐性遗传 XBXb (2)B
(3)AB (4)1/4 (5)9/16
解析:(1)W的姐姐生育了4子1女,儿子中3个患有该病,还有1个儿子正常,说明不是伴Y遗传,而男性发病率高于女性,所以为伴X隐性,则W基因型是XbY,其女儿为XBXb。(2)由于该病为伴X隐性遗传,该突变基因不可能源于W的父亲,所以其致病基因来自母亲;由于W的前辈正常,从W这一代起出现患者,所以W的直系血亲中其前辈不可能存在该突变基因;该突变基因是否表达与性别无关。(3)据题意,患者拥有控制该病的相同基因型,其他基因的基因型不一定相同,在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,说明与环境或其他基因相关;由于患者都未接受有效治疗,故不能得出可以通过获得性免疫而延长生命的结论;题干不能得出患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短的结论。(4)据图分析,由于Ⅱ7不携带致病基因,该病不可能是常染色体隐性遗传,也不可能是X染色体隐性遗传,Ⅱ4正常,该病不可能是X染色体显性遗传,因此该病为常染色体显性遗传;则Ⅰ1一定是杂合子,Ⅱ3是杂合子的概率为1/2,他与W的女儿结婚,后代携带高胆固醇血症致病基因的概率为1/2×1/2=1/4。(5)W女儿与Ⅱ3彼此不携带对方家族的致病基因,W女儿的基因型为XBXb,他们的孩子患血中丙种球蛋白缺乏症的概率为1/4,患高胆固醇血症的概率也为1/4,因此他们的后代正常的概率为(1-1/4)(1-1/4)=9/16。