伴性遗传与人类遗传病
一、选择题
1．抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析：选B 常染色体遗传病的男性与女性发病率相等；X染色体隐性遗传病的女性患者，其父亲和儿子一定是患者；X染色体显性遗传病的女性发病率大于男性发病率；白化病属于常染色体隐性遗传病，不会在一个家系的几代人中连续出现。
2．(2019届高三·徐州月考)下列关于X、Y染色体的叙述，正确的是( )
A．X、Y染色体是一对同源染色体
B．X、Y染色体上的基因只在生殖细胞中表达
C．X、Y染色体上不存在等位基因
D．X、Y染色体上基因均与性别决定直接相关
解析：选A 受精卵中的X染色体来自母本，Y染色体来自父本，减数分裂时能联会配对，是一对同源染色体；性染色体或常染色体上的基因都可能在体细胞中表达；X、Y染色体的同源区段存在等位基因；X、Y染色体有性别决定的基因(位于非同源区)，但不是所有基因(同源区)都与性别决定有关。
3．如图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变，下列叙述正确的是( )
A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病
B．若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C．若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4
D．若Ⅱ2和Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲
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解析：选D 由正常的Ⅰ3和Ⅰ4生育了一个患病女儿Ⅱ3，可知该病为常染色体隐性遗传病，即Ⅱ3和Ⅱ6所患的是常染色体隐性遗传病。由正常的Ⅰ1和Ⅰ2生育了一个患病的儿子Ⅱ2，可知Ⅱ2所患的是隐性遗传病，该病的致病基因可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上。若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病(设致病基因为a)，Ⅱ2和Ⅱ3互不含对方的致病基因，设Ⅱ3的致病基因为b，则Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别是BBXaY和bbXAXA，两者所生女儿Ⅲ2的基因型为BbXAXa，故Ⅲ2不患病的原因是含有父亲、母亲的显性正常基因(B、A)。若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅱ3所患的也是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为aaBB和AAbb，两者所生女儿Ⅲ2的基因型是AaBb，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，所生后代患先天聋哑的概率为1/4＋1/4－1/4×1/4＝7/16。若Ⅱ2和Ⅱ3生育了一个先天聋哑女孩，且该女孩的1条X染色体长臂缺失，不考虑基因突变，则Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ2的基因型为BBXaY，Ⅱ3的基因型为bbXAXA，理论上Ⅱ2和Ⅱ3生育的女孩的基因型为BbXAXa(正常)，但该女孩患病，说明X染色体上缺失A基因，故该女孩的一条缺失长臂的X染色体来自母亲。
4．研究发现，某昆虫有两种性别：性染色体组成为XX的是雌雄同体，XO(缺少一条X染色体)为雄体。下列推断正确的是( )
A．雌雄同体与雄体交配产生的后代均为雌雄同体
B．雄体为该物种的单倍体，是染色体不正常分离的结果
C．XO个体只产生雄配子，且雄配子的染色体数目相同
D．可以通过显微镜观察染色体组成来判断该昆虫的性别
解析：选D 雌雄同体与雄体交配，即XX×XO→XX∶XO＝1∶1，后代有雌雄同体和雄体；单倍体指体细胞染色体数等于本物种配子染色体数的个体，雄体XO只缺少一条X染色体；XO个体能产生含X和不含X染色体的两种雄配子，含X的雄配子比不含X的雄配子多一条染色体；该昆虫的雌雄同体的性染色体组成为XX，雄体的性染色体组成为XO，因此可以通过显微镜观察性染色体组成来判断性别。
5．鸡的性别决定方式属于ZW型，现有一只纯种雌性芦花鸡与一只纯种雄性非芦花鸡交配多次，F1中雄性均为芦花鸡，雌性均为非芦花鸡。据此推测错误的是( )
A．控制芦花和非芦花性状的基因在Z染色体上而不可能在W染色体上
B．芦花鸡中雄鸡所占比例多于雌鸡
C．让F1中的雌、雄鸡自由交配，产生的F2表现型雄鸡有一种，雌鸡有两种
D．将F2中的芦花鸡雌、雄交配，产生的F3中芦花鸡占3/4
解析：选C 鸡的性别决定方式属于ZW型，雌鸡的性染色体组成是ZW，雄鸡的性染色体组成是ZZ。由题意分析可知芦花与非芦花这对性状在雄性中都会出现，说明控制该性状的基因不可能在W染色体上，再由F1表现型与性别相关联，可判断控制该相对性状的基因应该在Z染色体上；F1中雄性均为芦花鸡，则母本芦花鸡基因型是ZA
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W，父本非芦花鸡基因型是ZaZa，根据伴X染色体显性遗传的特点可知，基因型XAX－比XAY所占比例大，同理ZAZ－比ZAW所占比例大，所以芦花鸡中雄鸡所占比例多于雌鸡；F1中的雌雄鸡基因型分别是ZaW、ZAZa，自由交配产生的F2中雄鸡的基因型为ZaZa和ZAZa，雌鸡的基因型为ZAW和ZaW，雌鸡和雄鸡都有两种表现型；将F2中的芦花鸡雌雄交配，即ZAW×ZAZa，则产生的F3中芦花鸡占3/4。
6．下列有关人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是( )
A．X、Y这对性染色体上不存在等位基因
B．正常人的性别决定于有无Y染色体
C．体细胞中不表达性染色体上的基因
D．次级精母细胞中一定含有Y染色体
解析：选B X、Y染色体在减数分裂过程中能够联会，属于同源染色体，在同源区段上可能存在等位基因；性染色体上的基因并不都与性别决定有关，如红绿色盲基因等，故性染色体上有的基因在体细胞中也表达；X、Y染色体在减数第一次分裂时分离，分别进入两个次级精母细胞中，所以次级精母细胞中仅含有X或Y染色体。
7．下列有关优生措施的叙述，错误的是( )
A．适龄生育可降低染色体遗传病的发生率
B．禁止近亲结婚主要是为了降低隐性基因控制的遗传病的发病率
C．产前诊断较常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查
D．遗传咨询可以减少传染病患者的出生率
解析：选D 适龄生育可降低染色体遗传病的发生率；禁止近亲结婚主要是为了降低隐性基因控制的遗传病的发病率；产前诊断较常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查；遗传咨询主要是对遗传病做出诊断，与传染病无关。
8.如图为果蝇性染色体的同源情况：Ⅰ区段是X和Y染色体的同源部分，该部分基因存在等位基因；Ⅱ1、Ⅱ2区段分别为X、Y非同源部分，该部分基因不互为等位基因。果蝇的刚毛性状有正常刚毛、截刚毛，现用纯种果蝇进行杂交实验，其过程及结果如下：
①截刚毛♀×正常刚毛，F1中雌雄个体均为正常刚毛；②F1相互交配，F2中雌性正常刚毛∶截刚毛为1∶1，雄性全为正常刚毛。则控制果蝇刚毛性状的基因位于( )
A．性染色体的Ⅰ区段 B．Ⅱ1区段
C．Ⅱ2区段 D．常染色体上
解析：选A 根据F1相互交配，F2表现型在雌雄中有差异可知，控制果蝇刚毛性状的基因不可能位于常染色体上；Ⅱ2区段上基因控制的性状只在雄性中表现出来，因而不可能位于Ⅱ2区段；由亲本杂交所得的F1全为正常刚毛，可知正常刚毛对截刚毛为显性，相关基因用A、a表示，若该基因位于性染色体的Ⅰ区段，则XaXa×XAYA→F1：XAXa、XaYA，F1
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相互交配，F2基因型为XAXa、XaXa、XaYA、XAYA，与题意符合；若该基因位于Ⅱ1区段，则XaXa×XAY→F1：XAXa、XaY，与题意不符。
9．某单基因遗传病的发病率很高，通过对某家庭中一对夫妇及其子女的调查，画出了如下相关遗传图谱。下列叙述错误的是( )
A．该遗传病是常染色体显性遗传病
B．这对夫妇再生一个患病男孩的概率为3/4
C．3号个体可能是纯合子，也可能是杂合子
D．调查人群中的遗传病时最好选取发病率较高的单基因遗传病
解析：选B 据图分析可知，双亲患病却生出正常的女儿，故此病为常染色体显性遗传病；这对夫妇均为杂合子，再生一个患病男孩的概率为3/4×1/2＝3/8；这对夫妇均为杂合子，所以3号个体可能是纯合子，也可能是杂合子；调查人群中的遗传病时最好选取发病率较高的单基因遗传病。
10．下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是( )
A．人类中患红绿色盲的女性多于男性
B．人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列
C．产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病
D．不携带致病基因就不会患遗传病
解析：选C 红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，人类中患红绿色盲的女性少于男性；人类基因组需测定人体细胞中24条染色体(22条常染色体＋X＋Y)上的DNA碱基序列；产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病；不携带致病基因的个体可能会患染色体异常遗传病。
11. (2019届高三·南京四校联考，多选)下图为甲病(由一对等位基因A、a控制)和乙病(由一对等位基因D、d控制)的遗传系谱图，已知Ⅲ13的致病基因只来自Ⅱ8，据图分析，下列说法错误的是( )
A．甲病的遗传方式是常染色体显性遗传
B．乙病的遗传方式是常染色体隐性遗传
C．Ⅱ5的基因型为aaXDXD或aaXDXd
D．仅考虑甲、乙两病基因，则Ⅲ10是纯合子的概率为1/6
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解析：选BD 根据Ⅱ3和Ⅱ4患甲病，Ⅲ9正常，可知甲病为常染色体显性遗传病；根据Ⅲ13致病基因只来自Ⅱ8，判断乙病为伴X染色体隐性遗传病；Ⅰ1的基因型是aaXDXd，Ⅰ2的基因型是AaXDY，所以Ⅱ5的基因型为aaXDXD或aaXDXd；Ⅱ3的基因型为AaXDY，Ⅱ4的基因型为1/2AaXDXD或1/2AaXDXd，Ⅲ10是患甲病女孩，基因型为A_XDX－，是纯合子的概率为1/3×3/4＝1/4。
12．(2018·盐城三模，多选)下列有关人类遗传病调查和优生的叙述，错误的是( )
A．调查人群中白化病的发病率时在患者家系中调查
B．常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡晚婚晚育和进行产前诊断等
C．对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查
D．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但仍有可能患遗传病
解析：选ABC 调查人群中的遗传病发病率时，应在人群中随机取样；常见的优生措施有禁止近亲结婚、适龄生育和进行产前诊断等；对遗传病的发病率进行统计时，需在群体中随机抽样调查；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病。
二、非选择题
13．(2018·南通一模)果蝇的有眼、无眼由等位基因B、b控制，眼的红色、白色由等位基因R、r控制。一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配，F1全为红眼，F1雌雄果蝇随机交配得F2，F2的表现型及比例如图。请回答下列问题：
(1)果蝇的有眼对无眼为__________性，控制有眼、无眼的基因B、b位于___________染色体上。
(2)F1的基因型为____________、___________。F2中白眼的基因型为______________。
(3)F2红眼雌果蝇中纯合子占_______________。F2中红眼个体之间随机交配，产生的后代中红眼∶白眼∶无眼＝______________________。
解析：一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配，F1全为红眼，说明有眼对无眼是显性性状、红眼对白眼是显性性状。据图分析，红眼、白眼在雌、雄个体中比例不同，说明等位基因R、r位于X染色体上；无眼在雌雄个体中比例相同，说明等位基因B、b在常染色体上。(1)根据以上分析已知，果蝇的有眼对无眼为显性，控制有眼、无眼的等位基因B、b在常染色体上。(2)无眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1全为红眼，说明亲本基因型为bbXRXR、BBXrY，F1的基因型为BbXRXr、BbXRY，则F2中白眼的基因型为BBXrY和BbXrY。(3)F2
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红眼雌果蝇的基因型为BBXRXR、BbXRXR、BBXRXr、BbXRXr,其中纯合子的比例＝1/3×1/2＝1/6。F2红眼雄果蝇的基因型为BBXRY、BbXRY,则后代无眼的比例＝2/3×2/3×1/4＝1/9，白眼的比例＝(1－1/9)×1/2×1/4＝1/9，则红眼的比例＝1－1/9－1/9＝7/9，因此F2中红眼个体之间随机交配，产生的后代中红眼∶白眼∶无眼＝7∶1∶1。
答案：(1)显 常 (2)BbXRY BbXRXr BBXrY和BbXrY (3)1/6 7∶1∶1
14．女娄菜为雌雄异株植物，性别决定方式为XY型。宽叶与窄叶由基因A、a控制，抗病与易感病由基因B、b控制。一对亲本杂交，F1个体的表现型及比例如下。若不考虑X、Y同源区段，请回答下列问题：
F1
♀
抗病
241
238
易感病
82
79
(1)这两对性状的遗传遵循基因的________________定律。
(2)亲本中，父本的基因型为________________，母本产生雌配子的基因型有________种。
(3)F1的雌性植株中，纯合的抗病宽叶植株所占比例为________________。
(4)若易感病植株在幼苗时期就发病死亡，那么，F1自由交配，产生的F2幼苗中易感病窄叶雄株占________。
解析：(1)通过分析可以看出，基因B、b位于常染色体上，基因A、a位于X染色体上，因此，这两对性状的遗传遵循基因的自由组合定律。(2)由F1中抗病∶易感病≈3∶1，可知双亲均为杂合子(Bb)，又由宽叶∶窄叶＝3∶1,且雌株只有宽叶,雄株宽叶∶窄叶＝1∶1，可知双亲关于此性状的基因型分别为XAY和XAXa。因此父本的基因型为BbXAY,母本的基因型为BbXAXa,母本产生雌配子的基因型有BXA、BXa、bXA、bXa 4种。(3)BbXAY×BbXAXa，后代中纯合的抗病植株(BB)占1/4，雌株只有2种基因型：XAXA和XAXa，各占1/2，因此，F1的雌性植株中纯合的抗病宽叶植株占1/8。(4)能进行交配的成熟植株中，不含基因型为bb的个体。抗病植株中，基因型为BB的个体占1/3，基因型为Bb的个体占2/3，因此易感病植株占2/3×2/3×1/4＝1/9。再分析宽叶和窄叶的遗传，雌性植株的基因型为XAXA和XAXa，各占1/2，则产生Xa配子的概率为1/4，雄性植株的基因型为2种：XAY、XaY，产生Y配子的概率为1/2,因此产生窄叶雄株的概率为1/8。因此产生易感病窄叶雄株的概率为1/9×1/8＝1/72。
答案：(1)自由组合 (2)BbXAY 4 (3)1/8 (4)1/72
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15．在群体中位于某同源染色体同一位置上的两个以上、决定同一性状的基因称为复等位基因。果蝇翅膀形状由位于X染色体上的3个复等位基因控制，野生型果蝇的翅膀为圆形，由基因XR控制，突变体果蝇的翅膀有椭圆形和镰刀形，分别由基因XG、XS控制。下表为3组杂交实验及结果，请回答下列问题：
杂交组合
亲本
子代
雌性
雄性
雌性
雄性
杂交一
镰刀形
圆形
镰刀形
镰刀形
杂交二
圆形
椭圆形
椭圆形
圆形
杂交三
镰刀形
椭圆形
椭圆形
镰刀形
(1)复等位基因XR、XG、XS的遗传遵循________定律。根据杂交结果，3个复等位基因之间的显隐性关系是______________________________________。
(2)若杂交一的子代中雌雄果蝇相互交配，则后代中镰刀形翅膀果蝇所占的比值是________，雌果蝇的翅膀形状为________________。
(3)若杂交二子代的雌果蝇和杂交三子代的雄果蝇交配，则后代中椭圆形雌果蝇、镰刀形雌果蝇、椭圆形雄果蝇、圆形雄果蝇的数量比例应为________。
(4)若要判断某椭圆形翅膀雌果蝇的基因型，能否让其与镰刀形翅膀雄果蝇交配，通过观察子代表现型来确定？________，理由是______________________________________
____________________________________________________________________________。
解析：(1)因为XR、XG、XS属于一对同源染色体上的等位基因，故其遗传遵循基因的分离定律。根据各杂交组合后代中雄性个体均只有一种表现型，可推测亲本中雌果蝇只产生一种配子，是纯合子。根据题中信息可知，杂交一亲本基因型为XSXS×XRY，杂交二亲本基因型为XRXR×XGY，杂交三亲本基因型为XSXS×XGY。 再根据杂交二、三后代雌性个体的表现型，可以确定XG对XS、XR为显性，根据杂交一后代雌雄个体的表现型确定XS对XR为显性。(2)杂交一子代基因型为XSXR、XSY，相互交配，产生后代为XSXR (镰刀形，♀)、XSXS(镰刀形，♀)、XRY(圆形，)、XSY(镰刀形，)。所以镰刀形翅膀果蝇所占的比值是3/4，雌果蝇的翅膀形状都为镰刀形。(3)杂交二子代雌果蝇基因型为XGXR,杂交三子代雄果蝇基因型为XSY；它们交配产生的后代为XGXS(椭圆形,♀)∶XSXR(镰刀形，♀)∶XGY(椭圆形，)∶XRY(圆形，)，数量比例为1∶1∶1∶1。 (4)椭圆形雌果蝇的基因型有XGXG、XGXS、XGXR，与XSY交配，后代雄果蝇的表现型会出现不同情况，所以可以根据后代雄果蝇来判断椭圆形翅膀雌果蝇的基因型。
答案：(1)基因分离 XG对XS、XR为显性，XS对XR为显性 (2)3/4 镰刀形 (3)1∶1∶1∶1 (4)能 椭圆形雌果蝇的基因型有XGXG、XGXS、XGXR，与XSY交配，后代雄果蝇的表现型均不同
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